ATRX

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène ATRX observé dans les publications de recherche.
Il n’est pas destiné à remplacer l’avis d’un médecin.

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Qu’est-ce que le syndrome lié à l’ATRX?

Le syndrome lié à l’ATRX survient lorsque des modifications sont apportées au gène ATRX.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Ce syndrome est également connu sous le nom de syndrome de déficience intellectuelle liée à l’alpha thalassémie X.

Rôle clé

Le gène ATRX contribue à maintenir intact le matériel génétique de la cellule.

Symptômes

Le gène ATRX jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à l’ATRX ont.. :

  • Retard de développement ou déficience intellectuelle, ou les deux
  • Faible tonus musculaire
  • Modifications des organes génitaux
  • Troubles sanguins, y compris l’alpha-thalassémie, qui est un problème de production de la protéine porteuse d’oxygène, connue sous le nom d’hémoglobine, dans les globules rouges.

Les personnes atteintes du syndrome lié à l’ATRX ont-elles un aspect différent ?

Les personnes atteintes du syndrome lié à l’ATRX peuvent avoir une apparence différente.
L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Petite taille de tête
  • Remontée de la chevelure frontale
  • Des yeux très espacés
  • Nez court et triangulaire

Tonus musculaire

80 à 90 % des personnes atteintes du syndrome lié à l’ATRX ont un faible tonus musculaire.

Croissance

75 à 85 % ont une tête de petite taille, appelée microcéphalie.
60 à 70 % sont de petite taille.

Apprentissage

Toutes les personnes atteintes du syndrome lié à l’ATRX qui ont été étudiées à ce jour présentent un retard de développement ou une déficience intellectuelle.

En savoir plus sur
ATRX
 et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Consultez les évaluations génétiques pour
ATRX
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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur l’ATRX, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur l’ATRX sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus.
Au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants porteurs de ce gène modifié, nous nous attendons à ce que notre liste de ressources et d’informations s’allonge.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed.
PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH).
Elle contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique.
Une recherche PubMed pour les articles sur l ‘ATRX est disponible ici.
Vous pouvez également visiter le site de la
Simons Foundation
pour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez le Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de l’ATRX en participant à notre recherche.
Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier.
*Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. Pour en savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

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ATRX
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