ATRX

Hieronder staat een samenvatting voor het ATRX-gen die is waargenomen in onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Searchlight rapport bevat bijgewerkte informatie over uw genetische gemeenschap en met een speciale spotlight op de wereldwijde geografische spreiding van families.

Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!

Wat is ATRX-gerelateerd syndroom?

ATRX-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het ATRX-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Dit syndroom staat ook bekend als alfa thalassemie X-gebonden verstandelijke beperking syndroom.

Sleutelrol

Het ATRX-gen helpt om het genetisch materiaal van de cel intact te houden.

Symptomen

Omdat het ATRX-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met het ATRX-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking, of beide
  • Lage spierspanning
  • Veranderingen aan de geslachtsorganen
  • Bloedaandoeningen, waaronder alfa thalassemie, wat een probleem is met de productie van het zuurstofdragende eiwit, bekend als hemoglobine, in rode bloedcellen

Zien mensen met ATRX-gerelateerd syndroom er anders uit?

Mensen met ATRX-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien.
Het uiterlijk kan variëren en kan sommige van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

  • Klein hoofd
  • Opwaartse beweging van het voorhoofdshaar
  • Wijd uit elkaar staande ogen
  • Korte driehoekige neus

Spiertonus

80 tot 90 procent van de mensen met ATRX-gerelateerd syndroom heeft een lage spierspanning.

Groei

75 tot 85 procent heeft een klein hoofd, bekend als microcefalie.
60 tot 70 procent is klein van stuk.

Leren

Iedereen die een ATRX-gerelateerd syndroom heeft dat tot nu toe is onderzocht, heeft een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking.

Meer informatie over
ATRX
 en kom in contact met andere Simons Searchlight gezinnen met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Bekijk de GeneReviews voor
ATRX
.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen over ATRX, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De beschikbare informatie over ATRX is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie.
Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
Volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed.
PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH).
Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen.
Een PubMed-zoekopdracht voor ATRX-artikelen vindt u hier.
U kunt ook de
Simons Stichting
voor informatie over dit gen voor onderzoekers.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Zoeklicht team meer te weten over de genetische veranderingen van ATRX door deel te nemen aan ons onderzoek.
Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld.
*Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van
ATRX
 gezinnen.
Klik hier om het verhaal van uw gezin te delen!