ATRX

Abaixo está um resumo do gene ATRX observado em publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.

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O que é a síndrome relacionada ao ATRX?

A síndrome relacionada ao ATRX ocorre quando há alterações no gene ATRX.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Essa síndrome também é conhecida como síndrome da deficiência intelectual ligada ao X da talassemia alfa.

Função-chave

O gene ATRX ajuda a manter intacto o material genético da célula.

Sintomas

Como o gene ATRX é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao ATRX têm:

  • Atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, ou ambos
  • Tônus muscular baixo
  • Alterações nos órgãos genitais
  • Distúrbios sanguíneos, incluindo talassemia alfa, que é um problema na produção da proteína transportadora de oxigênio, conhecida como hemoglobina, nas células vermelhas do sangue

As pessoas com síndrome relacionada ao ATRX têm aparência diferente?

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao ATRX podem ter uma aparência diferente.
A aparência pode variar e pode incluir algumas dessas características, mas não todas:

  • Tamanho pequeno da cabeça
  • Levantamento do cabelo frontal
  • Olhos bem espaçados
  • Nariz triangular curto

Tônus muscular

De 80 a 90% das pessoas que têm a síndrome relacionada ao ATRX têm baixo tônus muscular.

Crescimento

75 a 85% têm cabeça pequena, conhecida como microcefalia.
60 a 70 por cento têm baixa estatura.

Aprendizagem

Todos os portadores da síndrome relacionada ao ATRX que foram estudados até o momento apresentam atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual.

Saiba mais sobre
ATRX
 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

Confira os GeneReviews de
ATRX
.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre a ATRX, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre a ATRX são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o ATRX aqui.
Você também pode visitar a
Fundação Simons
para ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude o Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do ATRX participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de
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