ATRX

A continuación se muestra un resumen para el gen ATRX observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué es el síndrome relacionado con ATRX?

El síndrome relacionado con ATRX se produce cuando hay cambios en el gen ATRX. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería. Este síndrome también se conoce como síndrome de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X alfa talasemia.

Papel clave

El gen ATRX ayuda a mantener intacto el material genético de la célula.

Síntomas

Dado que el gen ATRX es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con ATRX lo tienen:

  • Retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, o ambos
  • Bajo tono muscular
  • Cambios en los genitales
  • Trastornos sanguíneos, como la alfa talasemia, que es un problema en la producción de la proteína que transporta el oxígeno, conocida como hemoglobina, en los glóbulos rojos.

¿Las personas con síndrome relacionado con ATRX tienen un aspecto diferente?

Las personas que padecen el síndrome relacionado con ATRX pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

  • Cabeza pequeña
  • Levantamiento del vello frontal
  • Ojos muy separados
  • Nariz corta y triangular

Tono muscular

Entre el 80 y el 90 por ciento de las personas que padecen el síndrome relacionado con ATRX tienen un tono muscular bajo.

Crecimiento

Entre el 75% y el 85% tienen la cabeza pequeña, lo que se conoce como microcefalia. Entre el 60 y el 70 por ciento son cortas.

Aprender

Todos los afectados por el síndrome relacionado con ATRX que se han estudiado hasta la fecha presentan un retraso del desarrollo o una discapacidad intelectual.

Más información
ATRX
y conéctese con otras familias de Simons Searchlight con los siguientes recursos:

+

Recursos de apoyo

+

GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Echa un vistazo a las GeneReviews para ATRX.

+

Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre ATRX, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre el ATRX es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre ATRX puede encontrarse aquí.

También puede visitar la
Fundación Simons
‘s SFARI Gene website para ver información para investigadores sobre este gen.

+

Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de ATRX participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

+

Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de familias ATRX.

Haga clic aquí para compartir la historia de su familia.