SON

Die Informationen zu dieser Zusammenfassung des ZTTK-Syndroms (SON-assoziiertes Syndrom) stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen SON Gene Guide

Der Online-Gene-Guide enthält weitere Informationen zu SON, beispielsweise zur Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen, zu Verhaltens- und Entwicklungsauffälligkeiten im Zusammenhang mit dem ZTTK-Syndrom (SON-assoziiertes Syndrom) sowie zu Fachärzten, an die sich Betroffene wenden können. Teilen Sie diese Informationsquelle mit Ihren Familienangehörigen oder Ihren behandelnden Ärzten.

Das SON-assoziierte Syndrom wird auch als Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim-Syndrom (ZTTK-Syndrom oder ZTTKS), SON-Mangel-Syndrom, SON-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung und SON-assoziiertes Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim-Syndrom bezeichnet.. Für diese Webseite werden wir die Bezeichnung „ZTTK-Syndrom“ (SON-assoziiertes Syndrom) verwenden. um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

Was ist das ZTTK-Syndrom (SON-assoziiertes Syndrom)?

Das ZTTK-Syndrom (SON-assoziiertes Syndrom) tritt auf, wenn Veränderungen im SON-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr ordnungsgemäß funktioniert.

Schlüsselrolle

Das SON-Gen hilft bei der Steuerung verschiedener Prozesse innerhalb der Zelle.

Symptome

Da das SON-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit dem SON-Syndrom:

  • Geistige Behinderung oder Entwicklungsverzögerung
  • Veränderungen in der Struktur des Gehirns
  • Fragen zur Vision
  • Krampfanfälle
  • Veränderungen in den Muskeln und im Skelett
  • Regression
  • Unterdurchschnittlicher Muskeltonus, auch Hypotonie genannt
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung
  • Kurze Höhe

Wie viele Menschen leiden unter dem ZTTK-Syndrom (SON-assoziiertes Syndrom)?

Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Einrichtungmindestens 138 Personen mit dem ZTTK-Syndrom (SON-assoziiertes Syndrom) identifiziert.

Erfahren Sie mithilfe der folgenden Ressourcen mehr über das SON-Gen und tauschen Sie sich mit anderen Simons-Searchlight-Familien aus:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Es gibt derzeit keine GeneReviews für das SON-bezogene Syndrom.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für SON, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über SON sind begrenzt, und sowohl die Familien als auch die Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach SON-Artikeln finden Sie hier.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team dabei, mehr über genetische Veränderungen bei SON zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Derzeit liegen uns keine Erfahrungsberichte von SON-Familien vor.

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