SON

Informations relatives à ce résumé sur le syndrome de ZTTK (syndrome lié au gène SON) proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes SON

Le « Gene Guide » en ligne contient davantage d’informations sur le syndrome de SON, notamment sur le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette pathologie, sur les problèmes comportementaux et de développement liés au syndrome ZTTK (syndrome associé au SON) ou encore sur les spécialistes à consulter pour les personnes atteintes de cette pathologie. N’hésitez pas à partager cette ressource avec vos proches ou vos professionnels de santé.

Le syndrome lié au gène SON est également appelé syndrome de Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (syndrome ZTTK ou ZTTKS), syndrome de déficit en SON, trouble neurodéveloppementallié au gène SON et syndrome de Zhu-Tokita-Takenouchi-Kimlié au gène SON.. Dans cette page Web, nous utiliserons le terme « syndrome de ZTTK » (syndrome lié au gène SON) pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Qu’est-ce que le syndrome ZTTK (syndromelié au gène SON) ?

Le syndrome ZTTK (syndrome lié au gène SON) survient en cas de mutations du gène SON. Ces mutations peuvent empêcher le gène de fonctionner normalement.

Rôle clé

Le gène SON contribue à contrôler différents processus à l’intérieur de la cellule.

Symptômes

Le gène SON étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au SON ont.. :

  • Déficience intellectuelle ou retard de développement
  • Changements dans la structure du cerveau
  • Problèmes de vision
  • Crises d’épilepsie
  • Changements dans les muscles et le squelette
  • Régression
  • Tonus musculaire inférieur à la moyenne, également appelé hypotonie
  • Difficultés d’alimentation
  • Petite taille

Combien de personnes sont atteintes du syndrome ZTTK (syndromelié au gène SON) ?

En 2024, au moins 138 personnes atteintes du syndrome ZTTK (syndromelié au gène SON) ont été recensées dans un centre médical.

Pour en savoir plus sur le gène SON et entrer en contact avec d’autres familles du programme Simons Searchlight, consultez les ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour le syndrome lié aux SON.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles pour SON, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur le SON sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur les SON est disponible ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe Simons Searchlight à mieux comprendre les mutations génétiques liées au syndrome de SON en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Nous ne disposons pour l’instant d’aucun témoignage de la part des familles SON.

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