SON
Le informazioni contenute in questa sintesi sulla sindrome di ZTTK (sindrome correlata alla SON) proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La Gene Guide online contiene ulteriori informazioni sulla SON, come la probabilità di avere un altro figlio affetto da questa condizione, le preoccupazioni relative al comportamento e allo sviluppo legate alla sindrome ZTTK (sindrome correlata alla SON) o gli specialisti a cui rivolgersi per chi soffre di questa condizione. Condividi questa risorsa con i tuoi familiari o con i tuoi medici curanti.
La sindrome correlata al gene SON è nota anche come sindrome di Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (sindrome ZTTK o ZTTKS), sindrome da deficit di SON, disturbo dello sviluppo neurologicocorrelato al gene SON e sindrome di Zhu-Tokita-Takenouchi-Kimcorrelata al gene SON. In questa pagina web useremo il nome “sindrome di ZTTK” (sindrome correlata a SON) per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Cos’è la sindrome ZTTK (sindromecorrelata al gene SON)?
La sindrome ZTTK (sindrome correlata al gene SON) si manifesta quando ci sono mutazioni nel gene SON. Queste mutazioni possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene SON aiuta a controllare diversi processi all’interno della cellula.
Sintomi
Poiché il gene SON è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome SON hanno:
- Disabilità intellettiva o ritardo nello sviluppo
- Cambiamenti nella struttura del cervello
- Problemi di visione
- Convulsioni
- Cambiamenti nei muscoli e nello scheletro
- Regressione
- Tono muscolare inferiore alla media, detto anche ipotonia
- Difficoltà di alimentazione
- Altezza ridotta
Quante persone soffrono della sindrome ZTTK (sindromecorrelata alla SON)?
A partire dal 2024, in una clinica medica sono state identificatealmeno 138 persone affette dalla sindrome ZTTK (sindromecorrelata a SON).
Risorse di supporto
- Fondazione ZTTK SON-Shine- Sito web
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook SON
- Gene SFARI – ZTTK SON
- Database genetico sui disturbi dello sviluppo cerebrale di Geisinger – SON
- NDD GeneHub – SON
- Gene SFARI – Sito web SON
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per la sindrome legata a SON.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per la SON, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sulla SON sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulla SON è disponibile qui.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il team di Simons Searchlight a capire meglio le mutazioni genetiche del gene SON partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
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