SON

Hieronder volgt een samenvatting voor het SON-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is het SON-gerelateerd syndroom?

SON-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het SON-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten. Het SON-gerelateerd syndroom staat ook bekend als het ZTTK-syndroom.

Sleutelrol

Het SON-gen helpt verschillende processen in de cel te controleren.

Symptomen

Omdat het SON-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met het SON-gerelateerd syndroom:

Intellectuele handicap of ontwikkelingsachterstand
Veranderingen in de structuur van de hersenen
Problemen met het gezichtsvermogen
Aanvallen
Veranderingen aan de spieren en het skelet

Zien mensen met het SON-gerelateerd syndroom er anders uit?

Mensen met het SON-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

Asymmetrie van het gezicht, wat betekent dat de ene helft van het gezicht niet het spiegelbeeld is van de andere
Laag aangezette oren
Diepliggende ogen
Horizontale wenkbrauwen
Brede neusbrug

Ondersteunende bronnen

Simons Zoeklicht Gemeenschap – SON Facebook-groep
Geisinger Gendatabank voor Ontwikkelingsstoornissen in de Hersenen – SON SON
SON

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor SON-gerelateerd syndroom.

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor SON, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over SON is beperkt, en gezinnen en artsen hebben samen dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor SON-artikelen vindt u hier.

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Zoeklicht team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van SON door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van SON-families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!