SON

De informatie voor deze samenvatting van het ZTTK-syndroom (SON-gerelateerd syndroom) komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige SON-genengids

De online Gene Guide bevat meer informatie over SON, zoals de kans op een volgend kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsproblemen die verband houden met het ZTTK-syndroom (een aan SON gerelateerd syndroom) en specialisten die in aanmerking komen voor mensen met deze aandoening. Deel deze informatie met familieleden of uw zorgverleners.

Het SON-gerelateerde syndroom wordt ook wel het Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim-syndroom (ZTTK-syndroom of ZTTKS), het SON-deficiëntiesyndroom, deSON-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis en hetSON-gerelateerde Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim-syndroom genoemd.. Voor deze webpagina zullen we de naam ZTTK-syndroom (SON-gerelateerd syndroom) gebruiken om het brede scala aan varianten te omvatten die bij de geïdentificeerde mensen zijn waargenomen.

Wat is het ZTTK-syndroom (SON-gerelateerd syndroom)?

Het ZTTK-syndroom (SON-gerelateerd syndroom) treedt op wanneer er veranderingen in het SON-gen optreden. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet meer naar behoren functioneert.

Sleutelrol

Het SON-gen helpt verschillende processen in de cel te controleren.

Symptomen

Omdat het SON-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het SON-gerelateerd syndroom:

  • Intellectuele handicap of ontwikkelingsachterstand
  • Veranderingen in de structuur van de hersenen
  • Problemen met het gezichtsvermogen
  • Aanvallen
  • Veranderingen in de spieren en het skelet
  • Regressie
  • Lagere spierspanning dan gemiddeld, ook wel hypotonie genoemd
  • Problemen met voeden
  • Korte hoogte

Hoeveel mensen hebben het ZTTK-syndroom (eenaan SON gerelateerd syndroom)?

Vanaf 2024 zijn er in een medische kliniekten minste 138 mensen met het ZTTK-syndroom (SON-gerelateerd syndroom) geïdentificeerd.

Lees hieronder meer over het SON-gen en kom in contact met andere Simons Searchlight-gezinnen via de onderstaande bronnen:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor SON-gerelateerd syndroom.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor SON, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over SON is beperkt, en gezinnen en artsen hebben samen dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor SON-artikelen vindt u hier.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight-team meer te weten te komen over genetische veranderingen bij SON door deel te nemen aan ons onderzoek. Hier kun je meer lezen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben op dit moment nog geen verhalen van SON-gezinnen.

Klik hier om het verhaal van uw gezin te delen!