SON

La información de este resumen sobre el síndrome de ZTTK (síndrome relacionado con SON) procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haz clic aquí para consultar nuestra Guía genética completa de SON

La Guía genética en línea incluye más información sobre el SON, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, cuestiones relacionadas con el comportamiento y el desarrollo asociadas al síndrome ZTTK (síndrome relacionado con el SON) o especialistas a los que acudir si tienes esta afección. Comparte este recurso con tus familiares o con tus profesionales sanitarios.

El síndrome relacionado con SON también se conoce como síndrome de Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (síndrome ZTTK o ZTTKS), síndrome de deficiencia de SON, trastorno del desarrollo neurológicorelacionado con SON y síndrome de Zhu-Tokita-Takenouchi-Kimrelacionado con SON.. En esta página web vamos a utilizar el nombre «síndrome de ZTTK» (síndrome relacionado con el gen SON). para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

¿Qué es el síndrome ZTTK (síndromerelacionado con el gen SON)?

El síndrome ZTTK (síndrome relacionado con el gen SON) se produce cuando hay alteraciones en el gen SON. Estas alteraciones pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen SON ayuda a controlar diferentes procesos dentro de la célula.

Síntomas

Dado que el gen SON es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el SON lo tienen:

  • Discapacidad intelectual o retraso en el desarrollo
  • Cambios en la estructura del cerebro
  • Problemas de visión
  • Convulsiones
  • Cambios en los músculos y el esqueleto
  • Regresión
  • Tono muscular inferior a la media, también llamado hipotonía
  • Dificultades de alimentación
  • Baja estatura

¿Cuántas personas padecen el síndrome ZTTK (síndromerelacionado con SON)?

Hasta 2024, se han identificadoal menos 138 personas con síndrome de ZTTK (síndromerelacionado con SON) en una clínica médica.

Descubre más sobre el gen SON y ponte en contacto con otras familias de Simons Searchlight gracias a los recursos que te ofrecemos a continuación:

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Actualmente no hay ninguna GeneReviews para Síndrome relacionado con el SON.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre el SON, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre el SON es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Aquí puede encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre el SON.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al equipo de Simons Searchlight a conocer mejor las mutaciones genéticas del SON participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

De momento no tenemos ninguna historia de las familias de SON.

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