Síndrome relacionado con el SON
Síndrome relacionado con SON también se conoce como síndrome de Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (síndrome ZTTK o ZTTKS), síndrome de deficiencia de SON, trastorno del desarrollo neurológicorelacionado con SON y síndrome de Zhu-Tokita-Takenouchi-Kimrelacionado con SON. En esta página web vamos a utilizar el nombre «síndrome de ZTTK» (síndrome relacionado con el gen SON). para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome ZTTK (síndrome relacionado con el gen SON)?
El síndrome ZTTK (síndrome relacionado con el gen SON) se produce cuando hay alteraciones en el gen SON. Estas alteraciones pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen SON ayuda a controlar diferentes procesos dentro de la célula.
Síntomas
Como el gen SON es importante para la actividad cerebral, muchas personas con síndrome de ZTTK (síndrome relacionado con el gen SON) presentan:
- Discapacidad intelectual o retraso en el desarrollo
- Cambios en la estructura del cerebro
- Problemas de visión
- Convulsiones
- Cambios en los músculos y el esqueleto
- Regresión
- Tono muscular inferior a la media, también llamado hipotonía
- Dificultades de alimentación
- Baja estatura
¿Qué causa el síndrome ZTTK (síndrome relacionado con SON)?
El síndrome ZTTK (síndrome relacionado con el gen SON) es una enfermedad genética, lo que significa que está causada por variaciones en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o el código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Todos los niños heredan dos copias del gen SON gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como HIJO desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones muestran que el síndrome ZTTK (síndrome relacionado con SON) suele deberse a una variante de novo en el gen SON. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el HIJO variante genética que se ha detectado en su hijo, que padece el síndrome. En algunos casos, el síndrome ZTTK (síndrome relacionado con SON) ocurre porque la variante genética se transmitió de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome de ZTTK (síndrome relacionado con el gen SON) es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que, cuando una persona tiene una variante patógena en el gen SON Es probable que tengan síntomas del síndrome ZTTK (síndrome relacionado con el SON). Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Por qué mi hijo tiene una mutación en el gen del síndrome ZTTK (síndrome relacionado con SON)?
Ningún padre o madre provoca el síndrome ZTTK (síndrome relacionado con SON) en su hijo o hija. Lo sabemos porque ningún padre ni madre tiene control alguno sobre las mutaciones genéticas que transmiten o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que haga un padre o una madre antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. La mutación genética se produce por sí sola y no se puede prever ni evitar.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de los futuros hijos padezcan el síndrome ZTTK (síndrome relacionado con SON)?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que padezca el síndrome ZTTK (síndrome relacionado con SON) depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o una hermana que no presente síntomas de alguien que tiene el síndrome de ZTTK (síndrome relacionado con SON), el riesgo de que ese hermano o hermana tenga un hijo con el síndrome de ZTTK (síndrome relacionado con SON) depende de sus propios genes y de los de sus padres.
- Si ninguno de los dos padres tiene la misma variante genética que causa el síndrome de ZTTK (síndrome relacionado con SON), el hermano que no presenta síntomas tiene una casi un 0 % de tener un hijo que herede el síndrome ZTTK (síndrome relacionado con SON).
- Si uno de los padres biológicos tiene la misma variante genética que causa el síndrome de ZTTK (síndrome relacionado con SON), el hermano que no presenta síntomas tiene un un 50 % probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50 por ciento.
En el caso de una persona que padece el síndrome de ZTTK (síndrome relacionado con SON), el riesgo de tener un hijo con este síndrome es de aproximadamente el 50 %.
¿Cuántas personas padecen el síndrome ZTTK (síndrome relacionado con SON)?
En 2024, al menos 138 personas con síndrome de ZTTK (síndrome relacionado con SON) han sido diagnosticadas en una clínica médica.
¿Las personas que tienen el síndrome de ZTTK (síndrome relacionado con SON) tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome de ZTTK (síndrome relacionado con SON) pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, aunque no todas:
- Asimetría facial, es decir, una mitad de la cara no es el reflejo de la otra.
- Orejas de implantación baja
- Ojos hundidos
- Cejas horizontales
- Puente nasal ancho
¿Cómo se trata el síndrome de ZTTK (síndrome relacionado con SON)?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome ZTTK (síndrome relacionado con SON). Por ahora, no hay medicamentos específicos para tratar este síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudarte a decidir cuál es la mejor forma de hacer un seguimiento de la enfermedad y gestionar los tratamientos. Los médicos pueden derivarte a especialistas para:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas recomiendan que las terapias para el síndrome ZTTK (síndrome relacionado con SON) empiecen lo antes posible, a ser posible antes de que el niño empiece el colegio.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación para la Epilepsia: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome de ZTTK (síndrome relacionado con SON)
Habla y aprendizaje
Las personas con síndrome de ZTTK (síndrome relacionado con SON) tenían retrasos en el desarrollo o discapacidad intelectual, que iban de leve a grave, y retrasos en el habla.
- 79 de cada 79 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 100 por cien)
- 29 de 29 personas tenían retrasos en el habla (el 100 por cien)
La gravedad de la discapacidad intelectual (DI) varía entre las personas:
- 10 de 48 personas tenían DI leve (21%))
- 14 de 48 personas tenían DI moderada (29%))
- 24 de 48 personas tenían ID grave(50%)
Comportamiento
Más de la mitad de las personas con síndrome de ZTTK (síndrome relacionado con SON) tenía problemas de comportamiento, como trastornos del sueño y autismo.
- 27 de 48 personas tenían problemas de conducta (el 56%)
- 12 de 48 personas tenían trastornos del sueño (25%))
- 6 de cada 48 personas tenían autismo (13%))
Cerebro
Las personas con síndrome de ZTTK (síndrome relacionado con SON) tenían un tono muscular por debajo de la media (hipotonía), convulsiones y cambios cerebrales visibles en la resonancia magnética (RM). Los hallazgos cerebrales comunes eran ventriculomegalia, displasia cortical y defectos del cuerpo calloso, la sustancia blanca cerebral y el cerebelo.
- 33 de 51 personas tenían hipotonía (el 65%)
- 24 de 52 personas tuvieron convulsiones (el 46%)
- En 41 de 45 personas se observaron cambios cerebrales en la resonancia magnética(91%)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome de ZTTK (síndrome relacionado con SON)
Problemas de alimentación y digestión
La mayoría de las personas con síndrome de ZTTK (síndrome relacionado con SON) tenía anomalías gastrointestinales, como dificultades para alimentarse y anomalías estructurales en los intestinos, el estómago y la vesícula biliar.
- 36 de 51 personas tenían defectos gastrointestinales (el 71%)
- 30 de 48 personas tenían dificultades para alimentarse (el 63%)
- 10 de cada 45 personas tenían hallazgos estructurales (22%))
Corazón
Aproximadamente 1 de cada 3 personas con síndrome de ZTTK (síndrome relacionado con SON) tenía defectos cardíacos, como un agujero en el corazón, también llamados defectos del tabique auricular o ventricular.
- 16 de 51 personas tenían defectos cardíacos (el 31%)
Otras características médicas
Algunas personas con síndrome de ZTTK (síndrome relacionado con SON) tenían problemas de visión, cambios en la forma de los riñones y anomalías en la piel, el pelo o las uñas.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Fundación ZTTK SON-Shine
La Fundación ZTTK SON-Shine se compromete a mejorar la vida de las personas con ZTTK acelerando la investigación para desarrollar tratamientos accesibles y eficaces y, en última instancia, una cura. Se centran en financiar la ciencia de vanguardia, crear sistemas de apoyo sólidos para la comunidad ZTTK mundial y concienciar sobre el síndrome ZTTK.
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre SON: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/son
- Comunidad de Facebook de Simons Searchlight SON: https://www.facebook.com/groups/son
Fuentes y referencias
La información de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome de ZTTK (síndrome relacionado con SON).
- Dingemans, A. J. M., Truijen, K. M. G., Kim, J. H., Alaçam, Z., Faivre, L., Collins, K. M., Gerkes, E. H., van Haelst, M., van de Laar, I., … & Vissers, L. (2022). Establecimiento del espectro fenotípico del síndrome ZTTK mediante el análisis de 52 individuos con variantes en SON. Revista Europea de Genética Humana, 30(3), 271-281. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34521999/
- Eid, M., y Bhatia, S. (2022). Nuevas variantes heterocigotas de novo en el gen SON causantes del síndrome ZTTK: Informe de un caso de dos pacientes y revisión de los hallazgos neurológicos. Neurología Infantil Abierto, 9, 2329048X221119658. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36387043/
- Pietrobattista, A., Della Volpe, L., Francalanci, P., Figà Talamanca, L., Monti, L., Lepri, F. R., Basso, M. S., Liccardo, D., Della Corte, C., … & Maggiore, G. (2023). El fenotipo en expansión del síndrome ZTTK debido a la variante heterocigota del gen SON, centrado en la afectación hepática: Informe de un paciente y revisión de la literatura. Genes (Basilea), 14(3). 739. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36981010/
- Tang, S., You, J., Liu, L., Ouyang, H., Jiang, N., Duan, J., Li, C., Luo, Y., Zhang, W., … & Zhao, H. (2023). Ampliación del espectro mutacional del síndrome ZTTK: Una variante de novo con retraso global del desarrollo y desnutrición en un paciente chino. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 11(8), e2188. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37488749/