Síndrome relacionada ao SON
Síndrome relacionada ao SON também é conhecida como síndrome de Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (síndrome ZTTK ou ZTTKS), síndrome de deficiência de SON, transtorno do desenvolvimento neurológicorelacionado ao SON e síndrome de Zhu-Tokita-Takenouchi-Kimrelacionada ao SON. Nesta página da web, vamos usar o nome síndrome de ZTTK (síndrome relacionada ao SON) para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome de ZTTK (síndrome relacionada ao SON)?
A síndrome ZTTK (síndrome relacionada ao gene SON) ocorre quando há alterações no gene SON. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene SON ajuda a controlar diferentes processos dentro da célula.
Sintomas
Como o gene SON é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas com síndrome de ZTTK (síndrome relacionada ao SON) apresentam:
- Deficiência intelectual ou atraso no desenvolvimento
- Alterações na estrutura do cérebro
- Problemas de visão
- Convulsões
- Alterações nos músculos e no esqueleto
- Regressão
- Tônus muscular abaixo da média, também chamado de hipotonia
- Dificuldades de alimentação
- Baixa estatura
O que causa a síndrome de ZTTK (síndrome relacionada ao SON)?
A síndrome ZTTK (síndrome relacionada ao SON) é uma condição genética, o que significa que é causada por variações nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou código, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene SON gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas porque o FILHO desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome de ZTTK (síndrome relacionada ao SON) geralmente é resultado de uma variante de novo no gene SON. Muitos pais que fizeram o teste de seus genes não têm o filho variante genética encontrada no filho que tem a síndrome. Em alguns casos, a síndrome ZTTK (síndrome relacionada ao SON) ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome ZTTK (síndrome relacionada ao gene SON) é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que, quando uma pessoa tem uma variante prejudicial no gene SON é provável que apresentem sintomas da síndrome de ZTTK (síndrome relacionada à SON). Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Por que meu filho tem uma mutação no gene da síndrome ZTTK (síndrome relacionada ao SON)?
Nenhum pai ou mãe causa a síndrome ZTTK (síndrome relacionada ao SON) no filho. Sabemos disso porque nenhum pai ou mãe tem controle sobre as mutações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembra que nada do que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mutação genética acontece por conta própria e não dá pra prever nem impedir.
Quais são as chances de outros membros da família dos futuros filhos terem a síndrome de ZTTK (síndrome relacionada ao SON)?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de ter outro filho com síndrome de ZTTK (síndrome relacionada ao SON) depende dos genes dos dois pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou uma irmã que não apresenta sintomas de alguém que tem a síndrome de ZTTK (síndrome relacionada à SON), o risco desse irmão ou irmã de ter um filho com síndrome de ZTTK (síndrome relacionada ao SON) depende dos genes dele e dos genes dos pais dele.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de ZTTK (síndrome relacionada ao SON), o irmão sem sintomas tem uma quase 0% de ter um filho que herde a síndrome de ZTTK (síndrome relacionada ao SON).
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de ZTTK (síndrome relacionada ao SON), o irmão que não apresenta sintomas tem 50% de chance chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para quem tem a síndrome de ZTTK (síndrome relacionada ao SON), o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50 por cento.
Quantas pessoas têm a síndrome de ZTTK (síndrome relacionada ao SON)?
Até 2024, pelo menos 138 pessoas com síndrome de ZTTK (síndrome relacionada ao SON) foram identificadas em uma clínica médica.
As pessoas com síndrome de ZTTK (síndrome relacionada ao SON) têm uma aparência diferente?
As pessoas com síndrome de ZTTK (síndrome relacionada ao SON) podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir algumas, mas não todas, destas características:
- Assimetria facial, ou seja, uma metade do rosto não é a imagem espelhada da outra
- Orelhas baixas
- Olhos profundos
- Sobrancelhas horizontais
- Ponte nasal larga
Como é tratado o síndrome de ZTTK (síndrome relacionada ao SON)?
Cientistas e médicos mal começaram a estudar a síndrome de ZTTK (síndrome relacionada ao SON). Por enquanto, não há remédios específicos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidirem qual é a melhor forma de acompanhar a doença e gerenciar os tratamentos. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas recomendam que as terapias para a síndrome de ZTTK (síndrome relacionada à SON) comecem o mais cedo possível, de preferência antes da criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Preocupações com o comportamento e o desenvolvimento associadas à síndrome de ZTTK (síndrome relacionada ao SON)
Fala e aprendizado
Pessoas com síndrome de ZTTK (síndrome relacionada ao SON) apresentavam atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, que variava de leve a grave, além de atrasos na fala.
- 79 de 79 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (100 por cento)
- 29 de 29 pessoas tinham atrasos na fala (100 por cento)
A gravidade da deficiência intelectual (DI) varia entre as pessoas:
- 10 de 48 pessoas tinham DI leve (21%)
- 14 de 48 pessoas tinham DI moderada (29 por cento)
- 24 das 48 pessoas tinham DI grave(50%)
Comportamento
Mais da metade das pessoas com síndrome de ZTTK (síndrome relacionada ao SON) apresentavam problemas comportamentais, como distúrbios do sono e autismo.
- 27 de 48 pessoas tinham problemas comportamentais (56%))
- 12 de 48 pessoas tiveram distúrbios do sono (25 por cento)
- 6 de 48 pessoas tinham autismo (13%)
Cérebro
Pessoas com síndrome de ZTTK (síndrome relacionada ao SON) tinham tônus muscular abaixo da média (hipotonia), convulsões e alterações cerebrais observadas na ressonância magnética (RM). Os achados cerebrais comuns foram ventriculomegalia, displasia cortical e defeitos do corpo caloso, da substância branca cerebral e do cerebelo.
- 33 de 51 pessoas tinham hipotonia (65%))
- 24 de 52 pessoas tiveram convulsões (46%)
- 41 das 45 pessoas tiveram alterações cerebrais observadas na ressonância magnética(91%)
Problemas médicos e físicos associados à síndrome de ZTTK (síndrome relacionada ao SON)
Problemas de alimentação e digestão
A maioria das pessoas com síndrome de ZTTK (síndrome relacionada ao SON) apresentava anomalias gastrointestinais, como dificuldades de alimentação e alterações estruturais nos intestinos, no estômago e na vesícula biliar.
- 36 de 51 pessoas tinham defeitos gastrointestinais (71%)
- 30 de 48 pessoas tinham dificuldades de alimentação (63 por cento)
- 10 de 45 pessoas tiveram achados estruturais (22%)
Coração
Cerca de 1 em cada 3 pessoas com síndrome de ZTTK (síndrome relacionada ao SON) tinha defeitos cardíacos, como um buraco no coração, também chamados de comunicação interatrial ou interventricular.
- 16 de 51 pessoas tinham defeitos cardíacos (31%)
Outras características médicas
Algumas pessoas com síndrome de ZTTK (síndrome relacionada ao SON) apresentaram problemas de visão, alterações na forma dos rins e anomalias na pele, no cabelo ou nas unhas.
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Fundação ZTTK SON-Shine
A ZTTK SON-Shine Foundation tem o compromisso de melhorar a vida das pessoas com ZTTK, acelerando a pesquisa para desenvolver tratamentos acessíveis e eficazes e, por fim, uma cura. Seu foco é financiar a ciência de ponta, criar sistemas de apoio sólidos para a comunidade global de ZTTK e aumentar a conscientização sobre a síndrome de ZTTK.
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa internacional de pesquisa online que está construindo um banco de dados de história natural, um biobanco e uma rede de recursos em constante crescimento, abrangendo mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao se juntar à comunidade deles e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas do mundo todo para aprofundar a compreensão da sua condição genética. Por meio de pesquisas online e da coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para alcançarmos avanços significativos. Para se inscrever no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Junte-se a nós”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o SON: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/son
- Comunidade do Facebook do Simons Searchlight SON: https://www.facebook.com/groups/son
Fontes e referências
O conteúdo deste guia vem de estudos publicados sobre a síndrome de ZTTK (síndrome relacionada ao SON).
- Dingemans, A. J. M., Truijen, K. M. G., Kim, J. H., Alaçam, Z., Faivre, L., Collins, K. M., Gerkes, E. H., van Haelst, M., van de Laar, I., … & Vissers, L. (2022). Estabelecendo o espectro fenotípico da síndrome ZTTK por meio da análise de 52 indivíduos com variantes no SON. Jornal Europeu de Genética Humana, 30(3), 271-281. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34521999/
- Eid, M., & Bhatia, S. (2022). Novas variantes heterozigóticas de novo no gene SON causando a síndrome de ZTTK: Um relato de caso de dois pacientes e revisão dos achados neurológicos. Child Neurology Open, 9, 2329048X221119658. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36387043/
- Pietrobattista, A., Della Volpe, L., Francalanci, P., Figà Talamanca, L., Monti, L., Lepri, F. R., Basso, M. S., Liccardo, D., Della Corte, C., … & Maggiore, G. (2023). O fenótipo em expansão da síndrome ZTTK devido à variante heterozigótica do gene SON com foco no envolvimento hepático: Relato de paciente e revisão da literatura. Genes (Basiléia), 14(3). 739. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36981010/
- Tang, S., You, J., Liu, L., Ouyang, H., Jiang, N., Duan, J., Li, C., Luo, Y., Zhang, W., … & Zhao, H. (2023). Expandindo o espectro mutacional da síndrome de ZTTK: Uma variante de novo com atraso global no desenvolvimento e desnutrição em um paciente chinês. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 11(8), e2188. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37488749/