FILHO

As informações contidas neste resumo sobre a síndrome de ZTTK (síndrome relacionada ao SON) vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso Guia de genes SON completo

O Gene Guide online traz mais informações sobre a SON, como a chance de ter outro filho com essa condição, questões relacionadas ao comportamento e ao desenvolvimento associadas à síndrome ZTTK (síndrome relacionada à SON) ou especialistas que podem ajudar quem tem essa condição. Compartilha esse recurso com seus familiares ou com seus profissionais de saúde.

A síndrome relacionada ao SON também é conhecida como síndrome de Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (síndrome ZTTK ou ZTTKS), síndrome de deficiência de SON, transtorno do desenvolvimento neurológicorelacionado ao SON e síndrome de Zhu-Tokita-Takenouchi-Kimrelacionada ao SON. Nesta página da web, vamos usar o nome síndrome de ZTTK (síndrome relacionada ao gene SON) para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

O que é a síndrome de ZTTK (síndromerelacionada ao SON)?

A síndrome ZTTK (síndrome relacionada ao gene SON) ocorre quando há alterações no gene SON. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene SON ajuda a controlar diferentes processos dentro da célula.

Sintomas

Como o gene SON é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao SON têm:

  • Deficiência intelectual ou atraso no desenvolvimento
  • Alterações na estrutura do cérebro
  • Problemas de visão
  • Convulsões
  • Alterações nos músculos e no esqueleto
  • Regressão
  • Tônus muscular abaixo da média, também chamado de hipotonia
  • Dificuldades de alimentação
  • Baixa estatura

Quantas pessoas têm a síndrome de ZTTK (síndromerelacionada ao SON)?

Até 2024, pelo menos 138 pessoas com síndrome de ZTTK (síndromerelacionada ao SON) foram identificadas em uma clínica médica.

Saiba mais sobre o gene SON e entre em contato com outras famílias do Simons Searchlight usando os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para a síndrome relacionada ao SON.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre o SON, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre a SON são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos do SON pode ser encontrada aqui.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajuda a equipe do Simons Searchlight a descobrir mais sobre as alterações genéticas do SON participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história das famílias do SON.

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