PHF21A

Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das PHF21A-Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen PHF21A-Genführer

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über PHF21A, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem PHF21A-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Was ist das PHF21A-verwandte Syndrom?

Das PHF21A-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im PHF21A-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das PHF21A-Gen trägt zur Steuerung anderer Gene bei und ist wichtig für die Entwicklung des Gehirns.

Symptome

Da das PHF21A-Gen für die Entwicklung des Gehirns wichtig ist, haben viele Menschen, die am PHF21A-Syndrom leiden, ein solches:

  • Autismus
  • Geistige Behinderung
  • Krampfanfälle
  • Zunehmendes Gewicht, Größe, Kopfumfang

Einigen Menschen fehlt ein großer Abschnitt der DNA, der das PHF21A-Gen enthält. Dies wird als Potocki-Shaffer-Syndrom oder 11p11.2-Syndrom bezeichnet, da das fehlende Segment auf einem Teil von Chromosom 11 liegt. Andere Menschen haben eine kleine Veränderung im PHF21A-Gen selbst. Bei Menschen mit diesen verschiedenen Syndromen überschneiden sich die Symptome.

Wie viele Menschen haben das PHF21A-Syndrom?

Bis 2019 hatten die Ärzte weltweit weniger als 10 Menschen mit Veränderungen nur im PHF21A-Gen gefunden. Das Potocki-Shaffer-Syndrom kommt häufiger vor, ist aber auch sehr selten. Beim Potocki-Shaffer-Syndrom fehlt den Betroffenen ein großer Abschnitt der DNA, der PHF21A enthält. Der erste Fall eines PHF21A-bezogenen Syndroms wurde 2012 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

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Ressourcen unterstützen

 

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für das PHF21A-bezogene Syndrom.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Zurzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für PHF21A, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über PHF21A sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach PHF21A-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von PHF21A zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von PHF21A Familien.

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