PHF21A

Di seguito è riportato un riassunto del gene PHF21A osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Fare clic qui per la nostra guida completa del gene PHF21A

La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su PHF21A, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome PHF21A o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Che cos’è la sindrome PHF21A-Related?

La sindrome legata a PHF21A si verifica in presenza di alterazioni del gene PHF21A. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene PHF21A aiuta a controllare altri geni ed è importante per lo sviluppo del cervello.

Sintomi

Poiché il gene PHF21A è importante per lo sviluppo del cervello, molte persone affette da sindrome PHF21A hanno:

  • L’autismo
  • Disabilità intellettiva
  • Convulsioni
  • Aumento di peso, altezza e dimensioni della testa

Ad alcune persone manca un ampio segmento di DNA che include il gene PHF21A. Si tratta della cosiddetta sindrome di Potocki-Shaffer o sindrome legata all’11p11.2, perché il segmento mancante si trova su una parte del cromosoma 11. Altre persone presentano una piccola alterazione all’interno del gene PHF21A stesso. Le persone affette da queste diverse sindromi presentano sintomi che si sovrappongono.

Quante persone hanno la sindrome legata a PHF21A?

Al 2019, i medici avevano trovato meno di 10 persone al mondo con alterazioni del solo gene PHF21A. La sindrome di Potocki-Shaffer è più comune, ma anche molto rara. Nella sindrome di Potocki-Shaffer manca un ampio segmento di DNA che include PHF21A. Il primo caso di sindrome legata a PHF21A è stato descritto nel 2012. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Per saperne di più sul modello
PHF21A
 e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

 

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

PHF21A è a volte colpita in una delezione del cromosoma 11. La GeneReviews per Foramina Parietale Allargata descrive questa alterazione genetica.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per PHF21A, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sulla PHF21A sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su PHF21A è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di PHF21A partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

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