PHF21A

Abaixo está um resumo do gene PHF21A observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene PHF21A

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o PHF21A, como a chance de ter outro filho com essa condição, preocupações com o comportamento e o desenvolvimento ligadas à síndrome relacionada ao PHF21A ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

O que é a síndrome relacionada ao PHF21A?

A síndrome relacionada ao PHF21A ocorre quando há alterações no gene PHF21A. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene PHF21A ajuda a controlar outros genes e é importante para o desenvolvimento do cérebro.

Sintomas

Como o gene PHF21A é importante para o desenvolvimento do cérebro, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao PHF21A têm:

  • Autismo
  • Deficiência intelectual
  • Convulsões
  • Aumento de peso, altura e tamanho da cabeça

Em algumas pessoas, falta um grande segmento de DNA que inclui o gene PHF21A. Isso é chamado de síndrome de Potocki-Shaffer ou síndrome relacionada ao 11p11.2, porque o segmento ausente está em parte do cromossomo 11. Outras pessoas têm uma pequena alteração no próprio gene PHF21A. As pessoas que apresentam essas diferentes síndromes têm sintomas que se sobrepõem.

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao PHF21A?

Até 2019, os médicos haviam encontrado menos de 10 pessoas no mundo com alterações apenas no gene PHF21A. A síndrome de Potocki-Shaffer é mais comum, mas também muito rara. Na síndrome de Potocki-Shaffer, as pessoas não têm um grande segmento de DNA que inclui o PHF21A. O primeiro caso da síndrome relacionada ao PHF21A foi descrito em 2012. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

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Recursos de suporte

 

  • ComunidadeSimons SearchlightGrupoPHF21A no Facebook
  • Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger
    PHF21A
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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para a síndrome relacionada ao PHF21A.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre PHF21A, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre o PHF21A são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o PHF21A pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do PHF21A participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de PHF21A famílias.

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