PHF21A

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène PHF21A observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène PHF21A

Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le syndrome PHF21A, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome PHF21A ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Qu’est-ce que le syndrome lié au PHF21A?

Le syndrome lié à la protéine PHF21A survient en cas de modification du gène PHF21A. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène PHF21A contribue à contrôler d’autres gènes et joue un rôle important dans le développement du cerveau.

Symptômes

Le gène PHF21A jouant un rôle important dans le développement du cerveau, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au PHF21A ont.. :

Autisme
Handicap intellectuel
Crises d’épilepsie
Augmentation du poids, de la taille, du périmètre crânien

Chez certaines personnes, il manque un grand segment d’ADN qui comprend le gène PHF21A. On parle alors de syndrome de Potocki-Shaffer ou de syndrome lié à 11p11.2, car le segment manquant se trouve sur une partie du chromosome 11. D’autres personnes présentent une petite modification du gène PHF21A lui-même. Les personnes atteintes de ces différents syndromes présentent des symptômes qui se chevauchent.

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au PHF21A?

En 2019, les médecins avaient trouvé moins de 10 personnes dans le monde présentant des modifications du seul gène PHF21A. Le syndrome de Potocki-Shaffer est plus fréquent, mais aussi très rare. Dans le cas du syndrome de Potocki-Shaffer, il manque un grand segment d’ADN qui comprend la protéine PHF21A. Le premier cas de syndrome lié au PHF21A a été décrit en 2012. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

Ressources de soutien

CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookPHF21A
Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
PHF21A

GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

PHF21A est parfois affectée par une délétion du chromosome 11. Le GeneReviews pour Enlarged Parietal Foramina décrit ce changement génétique.

Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles pour PHF21A, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur le PHF21A sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur le PHF21A est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de la protéine PHF21A en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

Histoires de famille

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