PHF21A

Hieronder volgt een samenvatting van het PHF21A-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige PHF21A-genengids

De online Genengids bevat meer informatie over PHF21A, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met het PHF21A-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Wat is het PHF21A-gerelateerd syndroom?

Het PHF21A-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het PHF21A-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het PHF21A-gen helpt bij het aansturen van andere genen en is belangrijk voor de ontwikkeling van de hersenen.

Symptomen

Omdat het PHF21A-gen belangrijk is voor de ontwikkeling van de hersenen, hebben veel mensen met het PHF21A-gerelateerd syndroom:

Autisme
Intellectuele beperking
Aanvallen
Toegenomen gewicht, lengte, hoofdomtrek

Bij sommige mensen ontbreekt een groot stuk DNA dat het PHF21A-gen bevat. Dit wordt het Potocki-Shaffer syndroom of 11p11.2-gerelateerd syndroom genoemd, omdat het ontbrekende segment zich op een deel van chromosoom 11 bevindt. Andere mensen hebben een kleine verandering in het PHF21A-gen zelf. Mensen met deze verschillende syndromen hebben symptomen die elkaar overlappen.

Hoeveel mensen hebben het PHF21A-gerelateerd syndroom?

In 2019 hadden artsen minder dan 10 mensen ter wereld gevonden met veranderingen in alleen het PHF21A-gen. Het Potocki-Shaffer syndroom komt vaker voor, maar is ook zeer zeldzaam. Bij het Potocki-Shaffer syndroom missen mensen een groot segment van het DNA dat PHF21A bevat. Het eerste geval van PHF21A-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2012. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Ondersteunende bronnen

Simons Zoeklicht Gemeenschap – PHF21A Facebook-groep
Geisinger Gen-database voor ontwikkelingsstoornissen van de hersenen –
PHF21A

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

PHF21A wordt soms aangetast in een chromosoom 11 deletie. De GeneReviews voor Enlarged Parietal Foramina beschrijft deze genetische verandering.

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor PHF21A, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over PHF21A is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor PHF21A-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van PHF21A door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van PHF21A families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!