PHF21A

A continuación se muestra un resumen del gen PHF21A observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haga clic aquí para ver nuestra guía completa del gen PHF21A

La Guía Genética en línea incluye más información sobre PHF21A, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome PHF21A o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

¿Qué es el síndrome relacionado con PHF21A?

El síndrome relacionado con PHF21A se produce cuando hay cambios en el gen PHF21A. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen PHF21A ayuda a controlar otros genes y es importante para el desarrollo del cerebro.

Síntomas

Dado que el gen PHF21A es importante en el desarrollo del cerebro, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con PHF21A lo tienen:

  • Autismo
  • Discapacidad intelectual
  • Convulsiones
  • Aumento de peso, altura, tamaño de la cabeza

A algunas personas les falta un gran segmento de ADN que incluye el gen PHF21A. Se denomina síndrome de Potocki-Shaffer o síndrome relacionado con 11p11.2, porque el segmento que falta se encuentra en parte del cromosoma 11. Otras personas tienen un pequeño cambio dentro del propio gen PHF21A. Las personas que padecen estos diferentes síndromes tienen síntomas que se solapan.

¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con PHF21A tienen un aspecto diferente?

Las personas que padecen el síndrome relacionado con PHF21A pueden tener un aspecto diferente. Un estudio de cuatro personas que padecían el síndrome descubrió que dos tenían la frente plana y dos la cabeza grande.

Más información sobre el
PHF21A
 y conéctese con otras familias de Simons Searchlight con los siguientes recursos:

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Recursos de apoyo

 

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

PHF21A a veces se ve afectado en una deleción del cromosoma 11. El GeneReviews para Agrandamiento de la Foramina Parietal describe este cambio genético.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre PHF21A, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre la PHF21A es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre la PHF21A puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de PHF21A participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de PHF21A familias.

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