PHF3

Die Informationen für diese Zusammenfassung von PHF3-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen PHF3-Genführer

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über PHF3, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem PHF3-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Was ist das PHF3-bezogene Syndrom?

Das PHF3-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im PHF3-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

PHF3 spielt eine wichtige Rolle bei der Kontrolle anderer Gene in den Gehirnzellen.

Symptome

Da das PHF3-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am PHF3-Syndrom erkrankt sind:

  • Autismus
  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung

Wie viele Menschen haben das PHF3-Syndrom?

Ab 2024 ist unklar, wie viele Menschen ein PHF3-bezogenes Syndrom haben. Viele Menschen haben eine PHF3-Variante von unklarer Bedeutung. Das bedeutet, dass es unklar ist, ob die Variante ein Problem für die Gehirnentwicklung verursacht.

Erfahren Sie mithilfe der folgenden Ressourcen mehr über das PHF3-Gen und tauschen Sie sich mit anderen Simons-Searchlight-Familien aus:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für PHF3.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit liegen uns keine Artikelzusammenfassungen zu PHF3 vor, wir fügen jedoch neue Ressourcen auf unserer Website hinzu, sobald diese verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über PHF3 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. Je mehr wir von Kindern mit dieser Genveränderung erfahren, desto mehr erwarten wir, dass unsere Liste mit Ressourcen und Informationen wachsen wird.

Die Vollversionen veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst sowohl medizinische als auch wissenschaftliche Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zu PHF3 finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight- Team dabei, mehr über genetische Veränderungen des PHF3-Gens zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

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Familiengeschichten

Derzeit liegen uns keine Erfahrungsberichte von PHF3-Familien vor.

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