PHF3

Im Folgenden finden Sie eine Zusammenfassung für den PHF3 Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist das PHF3-bezogene Syndrom?

Da PHF3 bei Autismus so neu ist, haben wir keine spezifischen Informationen darüber, welche medizinischen Probleme Sie jetzt und in naher Zukunft erwarten könnten. Wir können Ihnen sagen, dass PHF3 eine wichtige Rolle bei der Gehirnentwicklung spielt und mit Autismus in Verbindung gebracht wird. Das Gen wird wahrscheinlich auch mit Sprache und Lernen in Verbindung gebracht.

Warum hat mein Kind eine Veränderung im PHF3-Gen?

Kein Elternteil verursacht die de novo-Genveränderung bei seinem Kind. Wir wissen das, weil kein Elternteil die Kontrolle über die genetischen Veränderungen hat, die er an seine Kinder weitergibt oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Der genetische Wandel vollzieht sich von selbst und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.

Wie viele Menschen haben eine de novo-Genveränderung im PHF3-Gen?

Bis 2019 hatten Forscher weltweit 7 Menschen mit Autismus oder neurologischen Entwicklungsstörungen und Veränderungen im PHF3-Gen gefunden.

Wie werden Menschen behandelt, die Veränderungen im PHF3 aufweisen?

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, Menschen zu untersuchen, die Veränderungen im PHF3-Gen aufweisen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung der Krankheit. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen.

Ressourcen unterstützen

Simons Searchlight Gemeinschaft – PHF3 Facebook Gruppe
Geisigner Developmental Brain Disorder Gen-Datenbank –
PHF3

GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für PHF3.

Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für PHF3, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.

Die verfügbaren Informationen über PHF3 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach PHF3-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von PHF3 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von PHF3-Familien .

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