PHF3

De informatie voor deze samenvatting van PHF3-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige PHF3-genengids

De online Genengids bevat meer informatie over PHF3, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met het PHF3-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Wat is het PHF3-gerelateerd syndroom?

Het PHF3-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het PHF3-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

PHF3 speelt een belangrijke rol bij het aansturen van andere genen in hersencellen.

Symptomen

Omdat het PHF3-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het PHF3-gerelateerd syndroom:

  • Autisme
  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking

Hoeveel mensen hebben het PHF3-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 is het onduidelijk hoeveel mensen een PHF3-gerelateerd syndroom hebben. Veel mensen hebben een PHF3-variant van onduidelijke betekenis. Dit betekent dat het onduidelijk is of de variant een probleem veroorzaakt voor de ontwikkeling van de hersenen.

Lees hieronder meer over het PHF3-gen en kom in contact met andere Simons Searchlight- gezinnen via de onderstaande bronnen:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor PHF3.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen over PHF3, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar komen.

De beschikbare informatie over PHF3 is beperkt, en zowel gezinnen als artsen hebben dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer te weten komen over kinderen met deze genmutatie, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). De database bevat zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een zoekopdracht op PubMed naar artikelen over PHF3 vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight-team meer te weten te komen over genetische veranderingen in PHF3 door deel te nemen aan ons onderzoek. Hier kun je meer lezen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

Op dit moment hebben we nog geen verhalen van PHF3-gezinnen .

Klik hier om het verhaal van uw gezin te delen!