PHF3
Les informations de ce résumé du Syndrome lié au PHF3 proviennent de publications de recherche. Ces informations ne remplacent pas les conseils d’un médecin.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène PHF3
Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le PHF3, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié au PHF3 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Qu’est-ce que le syndrome lié au PHF3?
Le syndrome lié au PHF3 survient en cas de modification du gène PHF3. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le PHF3 joue un rôle important dans le contrôle d’autres gènes dans les cellules cérébrales.
Symptômes
Le gène PHF3 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au PHF3 ont.. :
- Autisme
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au PHF3?
En 2024, on ne sait pas exactement combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au PHF3. De nombreuses personnes sont porteuses d’une variante du PHF3 dont la signification est incertaine. Cela signifie que l’on ne sait pas si cette variante pose un problème pour le développement du cerveau.
Ressources de soutien
- Simons Searchlight Communauté – Groupe Facebook PHF3
- Base de données Geisigner sur les gènes associés aux troubles du développement cérébral – PHF3
- NDD GeneHub – PHF3
- Site web consacré au gène SFARI – PHF3
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour PHF3.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article concernant le PHF3, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web dès qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur le gène PHF3 sont limitées, et les familles ainsi que les médecins ont tous un besoin crucial d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants porteurs de cette mutation génétique, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera.
Les versions intégrales des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite gérée par les Instituts nationaux de la santé (NIH). Elle regroupe des articles de recherche tant médicaux que scientifiques. Vous pouvez effectuer une recherche sur PubMed concernant les articles relatifs au PHF3 en cliquant ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe Simons Searchlight à mieux comprendre les mutations génétiques du gène PHF3 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Histoires de famille
Nous ne disposons pour l’instant d’aucun témoignage de la part des familles du PHF3 .
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