PHF3
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao PHF3 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene PHF3
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o PHF3, como a chance de ter outro filho com essa condição, preocupações com o comportamento e o desenvolvimento ligadas à síndrome relacionada ao PHF3 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
O que é a síndrome relacionada ao PHF3?
A síndrome relacionada ao PHF3 ocorre quando há alterações no gene PHF3. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O PHF3 desempenha um papel importante no controle de outros genes nas células cerebrais.
Sintomas
Como o gene PHF3 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao PHF3 têm:
- Autismo
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao PHF3?
Em 2024, não se sabe ao certo quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao PHF3. Muitas pessoas têm uma variante do PHF3 de significado incerto. Isso significa que não está claro se a variante causa um problema no desenvolvimento do cérebro.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo do PHF3 no Facebook
- Banco de Dados de Genes de Distúrbios do Desenvolvimento Cerebral de Geisigner – PHF3
- NDD GeneHub- PHF3
- Gene SFARI – Site do PHF3
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para PHF3.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o PHF3, mas vamos adicionando recursos ao nosso site assim que estiverem disponíveis.
As informações disponíveis sobre o PHF3 são limitadas, e tanto as famílias quanto os médicos têm uma necessidade urgente de mais informações. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos científicos publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados online gratuito do Instituto Nacional de Saúde (NIH). Ele tem uma coleção de artigos de pesquisa tanto médicos quanto científicos. Podes fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o PHF3 aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a descobrir mais sobre as alterações genéticas do PHF3 participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história das famílias do PHF3 .
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