PHF3

Abaixo está um resumo do PHF3 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é a síndrome relacionada ao PHF3?

Como o PHF3 é tão novo no autismo, não temos informações específicas sobre quais problemas médicos você pode esperar agora e em um futuro próximo. Podemos dizer que o PHF3 desempenha um papel importante no desenvolvimento do cérebro e está associado ao autismo. É provável que o gene também esteja associado à linguagem e ao aprendizado.

Por que meu filho tem uma alteração no gene PHF3?

Nenhum dos pais causa a mudança genética de novo em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos seus filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.

Quantas pessoas têm uma alteração genética de novo no gene PHF3?

Até 2019, os pesquisadores haviam encontrado 7 pessoas no mundo com autismo ou distúrbios de neurodesenvolvimento e alterações no gene PHF3.

Como são tratadas as pessoas que apresentam alterações no PHF3?

Cientistas e médicos só agora começaram a estudar pessoas que têm alterações no gene PHF3. Até o momento, não há medicamentos desenvolvidos para tratar a doença. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias.

Recursos de suporte

ComunidadeSimons Searchlight – GrupoPHF3 no Facebook
Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento – Geisigner
PHF3

GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para PHF3.

Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre o PHF3, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre o PHF3 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o PHF3 pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do PHF3 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de famílias PHF3 .

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