PHF3
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a PHF3 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere di un medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla PHF3, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome PHF3 e gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Che cos’è la sindrome PHF3?
La sindrome PHF3-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene PHF3. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
PHF3 svolge un ruolo importante nel controllo di altri geni nelle cellule cerebrali.
Sintomi
Poiché il gene PHF3 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome PHF3 hanno:
- L’autismo
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
Quante persone sono affette dalla sindrome PHF3?
Al 2024, non è chiaro quante persone siano affette dalla sindrome PHF3. Molte persone presentano una variante PHF3 di significato incerto. Ciò significa che non è chiaro se la variante causi un problema allo sviluppo del cervello.
Risorse di supporto
- Simons Searchlight Community – Gruppo Facebook PHF3
- Database Geisigner sui geni associati ai disturbi dello sviluppo cerebrale – PHF3
- NDD GeneHub – PHF3
- Sito webSFARI Gene – PHF3
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per PHF3.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non abbiamo riassunti di articoli su PHF3, ma aggiungiamo risorse al nostro sito man mano che diventano disponibili.
Le informazioni disponibili sul PHF3 sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano questa mutazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni si arricchisca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita dei National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi trovare qui una ricerca su PubMed relativa agli articoli su PHF3.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il team Simons Searchlight a saperne di più sulle mutazioni genetiche del gene PHF3 partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.
Storie di famiglia
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