GRIN2A
Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das GRIN2A-Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
Was ist eine GRIN2A-bezogene Störung?
Eine GRIN2A-bedingte Störung tritt auf, wenn Veränderungen im GRIN2A-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das GRIN2A-Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Kommunikation der Gehirnzellen, beim Lernen und beim Gedächtnis.
Symptome
Da das GRIN2A-Gen für das Gehirn wichtig ist, können manche Menschen können haben:
- Geistige Behinderung
- Krampfanfälle
- Schwierigkeiten beim Sprechen und der Sprache
- Autistische Merkmale
- Niedriger Muskeltonus
- Probleme bei der Beförderung
Sehen Menschen mit einer GRIN2A-bedingten Störung anders aus?
Menschen, die eine GRIN2A-bedingte Störung haben, sehen nicht anders aus.
Wie viele Menschen haben eine GRIN2A-bezogene Störung?
Am Jahr 2022 werden weltweit etwa 138 Menschen mit GRIN2A-bedingten Störung klinisch identifiziert worden.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft
- CureGRIN Stiftung
- GRIN Europa
- Einzigartig
GeneReview
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Sehen Sie sich die GeneReview für GRIN2A an.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im GRIN2A-Gen zusammengefasst. Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.
Die verfügbaren Informationen über GRIN2A sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte benötigen dringend mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach GRIN2A-Artikeln kann hier durchgeführt werden.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
GRIN2A-Mutation und früh einsetzende epileptische Enzephalopathie: personalisierte Therapie mit Memantin
Original-Forschungsartikel von T.N. Pierson et al. (2014)
Lesen Sie den Artikel hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
Zwei Patienten mit einer GRIN2A-Mutation und Epilepsie im Kindesalter
Original-Forschungsartikel von S.P. DeVries und A.D. Patel et al. (2013)
Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von GRIN2A zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
Familiengeschichten
Geschichten von GRIN2A-Familien:
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