GRIN2A Geschichte #2

Von: Matt, Elternteil eines Kindes mit einer GRIN2A-Genveränderung

“Geben Sie nicht auf und haben Sie keine Schuldgefühle. Lassen Sie es zu, dass dies Ihre Bindung zu Ihrem Kind stärkt, wenn möglich.

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Ziemlich gut. Sie sind eine echte Unterstützung für sie.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Sport, kurze, einfache Urlaube, kirchliche Aktivitäten.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Da wir eine gemischte Familie sind, haben wir manchmal Schwierigkeiten mit dieser Besonderheit unserer Familie.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Alles, was mit Disney zu tun hat.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Mein Kind wurde erst kürzlich durch einen Gentest mit einer Mutation auf GRIN2A identifiziert. Sie leidet unter einer allgemeinen intellektuellen Verzögerung, schlechter motorischer Planung, autismusähnlichen Tendenzen, schlechtem Verständnis von Gesprächen und mangelnder Fähigkeit, spontane und originelle Gespräche zu führen.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Noch nicht viel. Das ist alles so neu für uns, aber wir haben herausgefunden, dass sich dieser Zustand in einem Spektrum von Formen äußert.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Geben Sie nicht auf und haben Sie keine Schuldgefühle. Lassen Sie dies zu, um Ihre Bindung zu Ihrem Kind zu stärken, wenn möglich.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Gibt es Hoffnung auf eine Behandlung, mit der die Auswirkungen dieser Mutation gemildert oder sogar umgekehrt werden können?

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Ich würde gerne mit Ihnen über Ihre Erfahrungen sprechen.