GRIN2A Historia nº 2

Por: Matt, padre de un niño con una alteración genética GRIN2A

«No te rindas y no te sientas culpable. Permite que esto refuerce tu vínculo con tu hijo si es posible».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Bastante bien. Son un verdadero apoyo para ella.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Deportes, vacaciones cortas y sencillas, actividades en la iglesia.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Somos una familia mixta, por lo que a veces nos enfrentamos a dificultades debido a esta característica de nuestra familia.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Jugar a cualquier cosa de Disney.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Mi hijo acaba de ser identificado mediante pruebas genéticas con una mutación en GRIN2A. Sufre retraso intelectual general, escasa planificación motriz, tendencias de tipo autista, escasa comprensión de la conversación y falta de capacidad para mantener una conversación espontánea y original.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Todavía no mucho. Todo esto es muy nuevo para nosotros, pero hemos descubierto que esta afección se presenta de diversas maneras.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

No te rindas y no te sientas culpable. Permita que esto refuerce su vínculo con su hijo, si es posible.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Se vislumbra alguna esperanza de tratamiento que mitigue o incluso invierta el impacto de esta mutación?

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

Estaría encantado de comentar sus experiencias.