GRIN2A História nº 2

Por: Matt, pai de uma criança com uma alteração genética GRIN2A

“Não desista e não sinta nenhuma culpa. Permita que isso fortaleça seu vínculo com seu filho, se possível.”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Muito bom. Eles são um verdadeiro apoio para ela.

O que sua família faz para se divertir?

Esportes, férias curtas e simples, atividades na igreja.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

Somos uma família mista, portanto, às vezes enfrentamos dificuldades devido a essa característica de nossa família.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Jogar qualquer coisa da Disney.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Meu filho foi recentemente identificado por meio de testes genéticos com uma mutação no GRIN2A. Ela sofre de atraso intelectual geral, planejamento motor deficiente, tendências autistas, compreensão deficiente de conversas e falta de capacidade de fazer conversas espontâneas e originais.

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Ainda não muito. Tudo isso é muito novo para nós, mas descobrimos que essa condição se apresenta em um espectro de formas.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Não desista e não se sinta culpado. Permita que isso fortaleça seu vínculo com seu filho, se possível.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Existe alguma esperança de tratamento para atenuar ou até mesmo reverter o impacto dessa mutação?

Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?

Ficaria feliz em conversar sobre suas experiências.