Histoire de GRIN2A #2

Par : Matt, parent d’un enfant atteint d’une mutation génétique GRIN2A

“N’abandonnez pas et ne vous sentez pas coupable. Permettez à cette situation de renforcer votre lien avec votre enfant, si possible”.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Assez bien. Ils sont un véritable soutien pour elle.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Sports, vacances courtes et simples, activités religieuses.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Nous sommes une famille recomposée et nous rencontrons parfois des difficultés liées à cette caractéristique de notre famille.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Jouer à n’importe quel jeu de Disney.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Les tests génétiques ont récemment permis d’identifier chez mon enfant une mutation du gène GRIN2A. Elle souffre d’un retard intellectuel général, d’une mauvaise planification motrice, de tendances autistiques, d’une mauvaise compréhension de la conversation et d’un manque de capacité à tenir une conversation spontanée et originale.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Pas grand-chose pour l’instant. Tout cela est très nouveau pour nous, mais nous avons découvert que cette maladie se présente sous différentes formes.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

N’abandonnez pas et ne vous sentez pas coupable. Cela vous permettra de renforcer votre lien avec votre enfant, si possible.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Existe-t-il un espoir de traitement permettant d’atténuer, voire d’inverser l’impact de cette mutation ?

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Je serais heureux de discuter de mes expériences.