GRIN2A-Mutation und früh einsetzende epileptische Enzephalopathie: Personalisierte Therapie mit Memantin

Original-Forschungsartikel von T.M. Pierson et al. (2014)

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Das GRIN2A Gen kodiert für Proteine, die mit Signalwegen im Gehirn verbunden sind. Diese Proteine spielen eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Gehirns, beim Lernen und beim Gedächtnis sowie bei der Signalübertragung innerhalb des Gehirns. GRIN2A wurde mit den Diagnosen Epilepsie, Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung in Verbindung gebracht.

In diesem Artikel beschreiben die Forscher ein Kind mit einer de novo-Veränderung (eine Veränderung, die bei keinem Elternteil gefunden wurde) im GRIN2A-Gen. Der 6-jährige Junge, der durch das Undiagnosed Diseases Program der National Institutes of Health (NIH) identifiziert wurde, wies eine früh einsetzende epileptische Enzephalopathie und eine tiefgreifende globale Entwicklungsverzögerung auf, da er keine Meilensteine in der Entwicklung erreicht hatte. Es wurde berichtet, dass er täglich Krampfanfälle hatte, die nicht auf Medikamente ansprachen. Das MRT seines Gehirns zeigte einen Verlust an Volumen und Hirngewebe.

Die Forscher vermuten, dass die Veränderung von GRIN2A die Fähigkeit der mit dem Gen assoziierten Proteine beeinträchtigt hat, richtig zu funktionieren. Die Studie deutet darauf hin, dass es sinnvoll sein könnte, einen breit angelegten Gentest, wie z. B. eine Ganz-Exom-Sequenzierung, in Erwägung zu ziehen, um Gene zu analysieren, die normalerweise nicht in gezielten Panels enthalten sind.