GRIN2A-mutatie en epileptische encefalopathie in een vroeg stadium: Gepersonaliseerde therapie met memantine

Oorspronkelijk onderzoeksartikel door T.M. Pierson et al. (2014)

Lees het artikel hier.

De GRIN2A gen codeert voor eiwitten die gekoppeld zijn aan signaalwegen in de hersenen. Deze eiwitten spelen een belangrijke rol bij de ontwikkeling van de hersenen, leren en geheugen en signaaltransductie in de hersenen. GRIN2A is in verband gebracht met de diagnose epilepsie, ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking.

In dit artikel beschrijven onderzoekers een kind met een de novo verandering (een verandering die bij geen van beide ouders is gevonden) in het GRIN2A-gen. De 6-jarige jongen, die werd geïdentificeerd via het programma voor ongediagnosticeerde ziekten van de National Institutes of Health (NIH), had een geschiedenis van epileptische encefalopathie in een vroeg stadium en een ernstige algemene ontwikkelingsachterstand. Hij had dagelijkse aanvallen die niet op medicatie reageerden. De MRI van zijn hersenen toonde volumeverlies en verlies van hersenweefsel.

De onderzoekers suggereren dat de verandering in GRIN2A het vermogen van de eiwitten die geassocieerd zijn met het gen om goed te functioneren heeft belemmerd. Het onderzoek suggereert dat het redelijk kan zijn om een brede genetische test te overwegen, zoals whole-exome sequencing, om genen te analyseren die meestal niet zijn opgenomen in gerichte panels.