Mutación GRIN2A y encefalopatía epiléptica de inicio precoz: Terapia personalizada con memantina

Artículo de investigación original de T.M. Pierson et al. (2014)

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El GRIN2A codifica para proteínas vinculadas a vías de señalización en el cerebro. Estas proteínas desempeñan un papel importante en el desarrollo cerebral, el aprendizaje y la memoria, y la señalización dentro del cerebro. GRIN2A se ha asociado con diagnósticos de epilepsia, retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual.

En este artículo, los investigadores describen a un niño con un cambio de novo (un cambio que no se encuentra en ninguno de los progenitores) en el gen GRIN2A. Identificado a través del programa de Enfermedades No Diagnosticadas de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), el niño de 6 años tenía antecedentes de encefalopatía epiléptica de inicio precoz y un profundo retraso global del desarrollo, sin haber alcanzado ningún hito evolutivo. Tenía convulsiones diarias que no respondían a la medicación. Su resonancia magnética cerebral mostró una pérdida de volumen y de tejido cerebral.

Los investigadores sugieren que el cambio en GRIN2A ha obstaculizado la capacidad de las proteínas asociadas al gen para funcionar correctamente. El estudio sugiere que puede ser razonable considerar una prueba genética amplia, como la secuenciación del exoma completo, para analizar genes que no suelen incluirse en los paneles específicos.