Mutazione GRIN2A ed encefalopatia epilettica ad esordio precoce: Terapia personalizzata con memantina

Articolo di ricerca originale di T.M. Pierson et al. (2014)

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Il GRIN2A codifica per proteine collegate a vie di segnalazione nel cervello. Queste proteine hanno un ruolo importante nello sviluppo cerebrale, nell’apprendimento e nella memoria e nella segnalazione all’interno del cervello. GRIN2A è stato associato a diagnosi di epilessia, ritardo nello sviluppo e disabilità intellettiva.

In questo articolo, i ricercatori descrivono un bambino con un’alterazione de novo (un’alterazione non riscontrata in nessuno dei due genitori) nel gene GRIN2A. Identificato attraverso il programma Malattie non diagnosticate del National Institutes of Health (NIH), il bambino di 6 anni aveva una storia di encefalopatia epilettica ad esordio precoce e un profondo ritardo globale dello sviluppo, non avendo raggiunto alcuna pietra miliare dello sviluppo. È stato riferito che aveva crisi epilettiche quotidiane che non rispondevano ai farmaci. La risonanza magnetica del cervello ha mostrato una perdita di volume e di tessuto cerebrale.

I ricercatori suggeriscono che il cambiamento in GRIN2A abbia ostacolato la capacità delle proteine associate al gene di funzionare correttamente. Lo studio suggerisce che potrebbe essere ragionevole prendere in considerazione un test genetico ampio, come il sequenziamento dell’intero esoma, per analizzare i geni non tipicamente inclusi nei pannelli mirati.