Mutation GRIN2A et encéphalopathie épileptique précoce : Thérapie personnalisée avec la mémantine

Article de recherche original de T.M. Pierson et al. (2014)

Lire l’article ici.

Le GRIN2A code pour des protéines qui sont liées à des voies de signalisation dans le cerveau. Ces protéines jouent un rôle important dans le développement du cerveau, l’apprentissage et la mémoire, et la signalisation à l’intérieur du cerveau. GRIN2A a été associé à des diagnostics d’épilepsie, de retard de développement et de déficience intellectuelle.

Dans cet article, les chercheurs décrivent un enfant présentant une modification de novo (une modification non trouvée chez l’un ou l’autre des parents) du gène GRIN2A. Identifié grâce au programme des National Institutes of Health (NIH) sur les maladies non diagnostiquées, le garçon de 6 ans présentait des antécédents d’encéphalopathie épileptique précoce et un profond retard de développement global, n’ayant atteint aucune étape de son développement. Il souffrait de crises d’épilepsie quotidiennes qui ne répondaient pas aux médicaments. Son IRM cérébrale a montré une perte de volume et de tissu cérébral.

Les chercheurs suggèrent que la modification de GRIN2A a empêché les protéines associées au gène de fonctionner correctement. L’étude suggère qu’il peut être raisonnable d’envisager un test génétique plus large, tel que le séquençage de l’exome entier, pour analyser les gènes qui ne sont généralement pas inclus dans les panels ciblés.