GRIN2A

La información de este resumen de Síndrome relacionado con GRIN2A procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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La Guía Genética online incluye más información sobre GRIN2A, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome GRIN2A o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome relacionado con GRIN2A también se denomina trastorno relacionado con GRIN2A. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con GRIN2A para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

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¿Qué es el síndrome relacionado con GRIN2A?

El síndrome relacionado con GRIN2A se produce cuando hay cambios en el gen GRIN2A. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen GRIN2A desempeña un papel importante en la comunicación de las células cerebrales, el aprendizaje y la memoria.

Síntomas

Dado que el gen GRIN2A es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con GRIN2A lo tienen:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Problemas de aprendizaje
  • Convulsiones
  • Dificultades en el habla y el lenguaje
  • Características del autismo
  • Bajo tono muscular, también llamada hipotonía
  • Problemas de movimiento
  • Dificultades de atención
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con GRIN2A?

A partir de 2025, unas 400 personas con síndromerelacionado con GRIN2A.

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Recursos de apoyo

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GeneReview

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Echa un vistazo a GeneReview para GRIN2A.

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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido algunos artículos de investigación sobre los cambios en el gen GRIN2A. Esperamos que esta información te resulte útil.

La información disponible sobre el gen GRIN2A es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una necesidad urgente de obtener más datos. A medida que vayamos aprendiendo más de los niños que presentan una mutación en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información vaya creciendo.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes hacer una búsqueda en PubMed de artículos sobre GRIN2A.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

 

Mutación del gen GRIN2A y encefalopatía epiléptica de aparición temprana: tratamiento personalizado con memantina

Artículo de investigación original de T.N. Pierson et al. (2014)

Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.

 

Dos pacientes con una mutación GRIN2A y epilepsia infantil

Artículo de investigación original de S.P. DeVries y A.D. Patel et al. (2013)

Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.

 

 

 

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

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Historias de familia

Historias de familias GRIN2A:

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