GRIN2A

A continuación se muestra un resumen del gen GRIN2A observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué es el trastorno relacionado con GRIN2A?

El trastorno relacionado con GRIN2A se produce cuando hay cambios en el gen GRIN2A. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen GRIN2A desempeña un papel importante en la comunicación de las células cerebrales, el aprendizaje y la memoria.

Síntomas

Dado que el gen GRIN2A es importante para el cerebro, algunas personas pueden tener:

  • Discapacidad intelectual
  • Convulsiones
  • Dificultades en el habla y el lenguaje
  • Rasgos autistas
  • Bajo tono muscular
  • Problemas de movimiento

¿Las personas que padecen un trastorno relacionado con GRIN2A tienen un aspecto diferente?

Las personas que padecen un trastorno relacionado con GRIN2A no tienen un aspecto diferente.

¿Cuántas personas padecen el trastorno relacionado con GRIN2A?

Apartir de 2022, unas 138 personas en el mundo con trastorno relacionado con GRIN2A se han identificado clínicamente.

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Recursos de apoyo

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GeneReview

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Echa un vistazo a GeneReview para GRIN2A.

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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre cambios en el gen GRIN2A. Esperamos que esta información le resulte útil.

La información disponible sobre GRIN2A es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre GRIN2A puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

 

Mutación GRIN2A y encefalopatía epiléptica de inicio precoz: tratamiento personalizado con memantina

Artículo de investigación original de T.N. Pierson et al. (2014)

Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.

 

Dos pacientes con una mutación GRIN2A y epilepsia infantil

Artículo de investigación original de S.P. DeVries y A.D. Patel et al. (2013)

Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.

 

 

 

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de GRIN2A participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

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Historias de familia

Historias de familias GRIN2A:

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