GRIN2A

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène GRIN2A observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le trouble lié à la protéine GRIN2A ?

Le trouble lié à GRIN2A survient lorsque le gène GRIN2A est modifié. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène GRIN2A joue un rôle important dans la communication entre les cellules du cerveau, l’apprentissage et la mémoire.

Symptômes

Le gène GRIN2A étant important pour le cerveau, certaines personnes peuvent peuvent avoir :

  • Handicap intellectuel
  • Crises d’épilepsie
  • Difficultés d’élocution et de langage
  • Caractéristiques autistiques
  • Faible tonus musculaire
  • Questions relatives aux mouvements

Les personnes atteintes d’un trouble lié à la protéine GRIN2A ont-elles une apparence différente ?

Les personnes atteintes d’un trouble lié à la protéine GRIN2A n’ont pas l’air différentes.

Combien de personnes sont atteintes d’un trouble lié à GRIN2A ?

An 2022, environ 138 personnes dans le monde seront atteintes d’un trouble lié à la protéine GRIN2A. troubles liés à la protéine GRIN2A ont été identifiées cliniquement.

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Ressources de soutien

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GeneReview

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Consultez le GeneReview pour GRIN2A.

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Résumés d’articles de recherche

Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène GRIN2A. Nous espérons que ces informations vous seront utiles.

Les informations disponibles sur GRIN2A sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur GRIN2A est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

 

Mutation GRIN2A et encéphalopathie épileptique précoce : thérapie personnalisée avec la mémantine

Article de recherche original de T.N. Pierson et al. (2014)

Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici.

 

Deux patients présentant une mutation GRIN2A et une épilepsie d’origine infantile

Article de recherche original de S.P. DeVries et A.D. Patel et al. (2013)

Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.

 

 

 

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de GRIN2A en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Histoires de familles GRIN2A:

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