GRIN2A

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a GRIN2A proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su GRIN2A, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di GRIN2A o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

La sindrome legata a GRIN2A è anche chiamata Disturbo legato a GRIN2A. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata a GRIN2A per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

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Cos’è la sindrome legata a GRIN2A?

La sindrome legata a GRIN2A si verifica in presenza di alterazioni del gene GRIN2A. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene GRIN2A svolge un ruolo importante nella comunicazione tra le cellule cerebrali, nell’apprendimento e nella memoria.

Sintomi

Poiché il gene GRIN2A è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome GRIN2A hanno:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Disabilità di apprendimento
  • Convulsioni
  • Difficoltà linguistiche e di linguaggio
  • Caratteristiche dell’autismo
  • Basso tono muscolare, chiamata anche ipotonia
  • Problemi di movimento
  • Difficoltà di attenzione
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)

Quante persone hanno la sindrome legata a GRIN2A?

A partire dal 2025, circa 400 persone con sindromeGRIN2A sono state identificate in una clinica medica.

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Risorse di supporto

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GeneReview

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Consultate la GeneReview per GRIN2A.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Di seguito abbiamo riassunto alcuni articoli di ricerca sulle mutazioni del gene GRIN2A. Speriamo che queste informazioni ti siano utili.

Le informazioni disponibili sul gene GRIN2A sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che raccogliamo nuove informazioni sui bambini che presentano una mutazione in questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni si arricchisca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita gestita dal National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi trovare qui i risultati della ricerca su PubMed relativa agli articoli su GRIN2A.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

 

Mutazione del gene GRIN2A ed encefalopatia epilettica a esordio precoce: terapia personalizzata con memantina

Articolo di ricerca originale di T.N. Pierson et al. (2014)

Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.

 

Due pazienti con mutazione di GRIN2A ed epilessia infantile

Articolo di ricerca originale di S.P. DeVries e A.D. Patel et al. (2013)

Leggete l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.

 

 

 

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

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Storie di famiglia

Storie di famiglie GRIN2A:

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Rapporti trimestrali precedenti