Storia di GRIN2A #1

Da parte di: Megan, genitore di un bambino di 2 anni con un’alterazione genetica GRIN2A

“È giusto provare qualsiasi cosa si provi in quel momento. Semmai ho provato un senso di chiusura”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Ha una sorella più piccola che ama e adora!

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Ci piace avere appuntamenti di gioco con gli amici e adoriamo lo zoo!

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

La difficoltà maggiore è che non ci sono molte informazioni sulla rara malattia genetica di nostra figlia, la GRIN2A.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Tutto!!! Sorride sempre!

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Cerco di trovare altre risposte per lei e per gli altri.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Speriamo di aiutare gli altri a capire questo viaggio attraverso la nostra storia.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Che molti di questi pazienti sono affetti da epilessia. A nostra figlia, a questo punto, non è ancora successo.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

È giusto provare qualsiasi cosa si provi in quel momento. Semmai ho provato un senso di chiusura. Qualcosa che abbiamo cercato per due anni ci ha permesso di sapere, dopo aver messo in discussione le nostre sensazioni, che c’era davvero qualcosa che non andava. Abbiamo imparato che la cosa migliore da fare è raggiungere gli altri e aiutare anche loro!

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Cosa possiamo fare per prepararci al futuro e aiutarla in classe e nella vita.

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Siamo qui per aiutarvi!