História da GRIN2A nº 1

Por: Megan, mãe de uma criança de 2 anos com uma alteração genética GRIN2A

“Não há problema em sentir o que quer que esteja sentindo naquele momento. Quando muito, senti uma sensação de encerramento.”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Ela tem uma irmã mais nova e a ama e adora!

O que sua família faz para se divertir?

Adoramos sair para brincar com os amigos e adoramos o zoológico!

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

A maior dificuldade é que não há muitas informações sobre o raro distúrbio genético GRIN2A da nossa filha.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Tudo!!! Ela sorri o tempo todo!

O que o motiva a participar de pesquisas?

Estou tentando encontrar mais respostas para ela e para outras pessoas.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Esperamos ajudar outras pessoas a entender essa jornada a partir de nossa história.

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

O fato de muitos desses pacientes terem epilepsia. Até o momento, isso ainda não aconteceu com nossa filha.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Não há problema em sentir o que estiver sentindo naquele momento. Na verdade, senti uma sensação de encerramento. Algo que estávamos procurando há dois anos nos permitiu saber, depois de questionar nossos próprios instintos, que realmente havia algo que não estava certo. Aprendemos que a melhor coisa a fazer é estender a mão para outras pessoas e ajudá-las também!

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

O que podemos fazer para nos preparar para o futuro e ajudá-la na sala de aula e na vida?

Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?

Estamos aqui para ajudar!