GRIN2A Geschichte #1

von: Megan, Elternteil eines 2-Jährigen mit einer genetischen Veränderung bei GRIN2A

“Es ist in Ordnung, das zu fühlen, was man zu diesem Zeitpunkt fühlt. Wenn überhaupt, dann fühlte ich ein Gefühl des Abschlusses.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Sie hat eine jüngere Schwester, die sie sehr liebt und vergöttert!

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir lieben es, uns mit Freunden zum Spielen zu verabreden, und wir lieben den Zoo!

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Die größte Schwierigkeit ist, dass es nicht viele Informationen über die seltene genetische Störung GRIN2A unserer Tochter gibt.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Alles!!! Sie lächelt die ganze Zeit!

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Ich versuche, mehr Antworten für sie und andere zu finden.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Wir hoffen, dass wir mit unserer Geschichte anderen helfen können, diese Reise zu verstehen.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

dass viele dieser Patienten Epilepsie haben. Bei unserer Tochter ist das noch nicht vorgekommen.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Es ist in Ordnung, das zu fühlen, was Sie zu diesem Zeitpunkt fühlen. Wenn überhaupt, dann fühlte ich ein Gefühl des Abschlusses. Etwas, wonach wir zwei Jahre lang gesucht hatten, ermöglichte es uns, nachdem wir unser eigenes Bauchgefühl hinterfragt hatten, zu wissen, dass wirklich etwas nicht stimmte. Wir haben gelernt, dass es am besten ist, anderen die Hand zu reichen und ihnen ebenfalls zu helfen!

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Was können wir tun, um sie auf die Zukunft vorzubereiten und ihr im Klassenzimmer und im Leben zu helfen?

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Wir sind für Sie da!