GRIN2A

Abaixo está um resumo do gene GRIN2A observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é o distúrbio relacionado ao GRIN2A?

O distúrbio relacionado ao GRIN2A ocorre quando há alterações no gene GRIN2A. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene GRIN2A desempenha um papel importante na comunicação entre as células cerebrais, no aprendizado e na memória.

Sintomas

Como o gene GRIN2A é importante para o cérebro, algumas pessoas podem ter:

  • Deficiência intelectual
  • Convulsões
  • Dificuldades de fala e linguagem
  • Características autistas
  • Tônus muscular baixo
  • Problemas de movimento

As pessoas que têm o distúrbio relacionado ao GRIN2A têm uma aparência diferente?

As pessoas que têm o distúrbio relacionado ao GRIN2A não parecem diferentes.

Quantas pessoas têm o distúrbio relacionado ao GRIN2A?

AAté 2022, cerca de 138 pessoas no mundo com distúrbio relacionado ao GRIN2A foram identificadas clinicamente.

+

Recursos de suporte

+

GeneReview

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

Confira o GeneReview para GRIN2A.

+

Resumos de artigos de pesquisa

Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene GRIN2A. Esperamos que essas informações sejam úteis para você.

As informações disponíveis sobre o GRIN2A são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o GRIN2A pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

 

Mutação GRIN2A e encefalopatia epiléptica de início precoce: terapia personalizada com memantina

Artigo de pesquisa original de T.N. Pierson et al. (2014)

Leia o artigo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.

 

Dois pacientes com uma mutação GRIN2A e epilepsia de início na infância

Artigo de pesquisa original de S.P. DeVries e A.D. Patel et al. (2013)

Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.

 

 

 

+

Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do GRIN2A participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

+

Histórias de família

Histórias de famílias GRIN2A:

Clique aqui para compartilhar a história de sua família!