1q21.1 Deletion

Im Folgenden finden Sie eine Zusammenfassung der in Forschungspublikationen beobachteten 1q21.1-Deletion.
Sie soll nicht an die Stelle einer medizinischen Beratung treten.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen 1q21.1-Deletionsgenführer

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über die 1q21.1-Deletion, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit der 1q21.1-Deletion oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen.
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Was ist das 1q21.1-Deletionssyndrom?

Menschen mit dem 1q21.1-Deletionssyndrom können folgende Symptome haben

  • Entwicklungsverzögerung
  • Autismus-Spektrum-Störung
  • Stimmungsstörungen und Angstzustände
  • Kurze Höhe
  • Grauer Star (Katarakt), eine Trübung der Augenlinse, die das Sehvermögen beeinträchtigt
  • Herzprobleme

Was verursacht das 1q21.1-Deletionssyndrom?

Das 1q21.1-Deletionssyndrom tritt auf, wenn jemandem ein Stück des Chromosoms 1 fehlt, eines der 46 Chromosomen des Körpers.
Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen.

Wie viele Menschen haben das 1q21.1-Deletionssyndrom?

Bis zum Jahr 2020 hatten Ärzte einige Dutzend Menschen beschrieben, die das 1q21.1-Deletionssyndrom haben.
Der erste Fall wurde im Jahr 2008 entdeckt.
Wahrscheinlich gibt es noch viel mehr undiagnostizierte Menschen mit diesem Syndrom.
Wissenschaftler gehen davon aus, dass mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden, wenn sich der Zugang zu Gentests verbessert.

Erfahren Sie mehr über die 1q21.1-Deletion und schließen Sie sich mit anderen Simons-Searchlight-Familien an (siehe unten).

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Genetische Informationen

Welche Gene sind an den typischen (Klasse 1) 1q21.1-Deletionen und -Duplikationen beteiligt? Bei der “typischen” 1q21.1-Deletion oder -Duplikation gibt es etwa 20 Gene, die fehlen (gelöscht) oder zusätzlich vorhanden sind (dupliziert).
Einige wurden überhaupt nicht erforscht und sind in der Zusammenfassung nicht berücksichtigt.
Diese Gene, die mit “NBPF” beginnen, wurden bei Kindern mit Merkmalen wie Makrozephalie, Autismus, Schizophrenie, geistiger Behinderung, angeborenem Herzfehler, Neuroblastom und Problemen mit den Nieren und Harnwegen gefunden.
Diese Genfamilie enthält viele Pseudogene (siehe Definition unten).

  • PRKAB2 – Wichtig für die Energieregulierung in Zellen (beteiligt an der Herstellung von Fettsäuren und Cholesterin für Zellen)
  • FMO5 – Zwei fehlende Kopien dieses Gens werden mit einer Erkrankung namens “Trimethylaminurie” in Verbindung gebracht, die einen ungewöhnlichen Geruch verursacht.
  • GJA8 – Wichtig für das Wachstum bestimmter Zellen im Auge, der sogenannten “Linsenfaserzellen”.
    Fehlende Kopien dieses Gens (Deletionen) können zu einem erhöhten Risiko für Katarakte führen.
  • CHD1L – Wichtig für den Umbau des Chromatins (d. h. die Arbeit hinter den Kulissen”, bei der die DNA für die Verwendung, das Ablesen oder Kopieren vorbereitet wird).
  • BCL9 – Die Funktion dieses Gens ist unbekannt, wenn es bei einer Person gelöscht oder verdoppelt ist.
    Fehler in diesem Gen wurden bei Patienten mit akuter B-Zellen-Lymphoblastenleukämie gefunden.
    Es wird angenommen, dass die Fehler in diesem Gen in den Krebszellen einer Person auftreten (die sich in der Regel genetisch von den Zellen im übrigen Körper einer Person unterscheiden).
    Wir glauben nicht, dass Menschen, die Deletionen oder Duplikationen dieses Gens haben, ein erhöhtes Risiko für Leukämie haben.

Was ist ein Pseudogen? Man geht davon aus, dass es sich bei Pseudogenen um inaktive Gene handelt.
(“Pseudo” bedeutet auf Lateinisch “unecht”.)
Sie ähneln normalen Genen, sind aber nicht funktionsfähig.
Die Information oder “genetische Sequenz” eines Pseudogens ähnelt oft einem anderen Gen, das eine Aufgabe im Körper hat.
Pseudogene entstehen aufgrund von Kopierfehlern, die in der Vergangenheit passiert sind.
Sie sind eigentlich Kopien anderer funktionierender Gene, die vor sehr langer Zeit in die DNA einer Person eingebaut wurden, aber keine Aufgabe mehr haben.
Pseudogene werden als “nicht codierende” DNA betrachtet.

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können.
Diese Publikationen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung zu genetischen Erkrankungen und Informationen zur laufenden Betreuung.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Nachstehend finden Sie eine Zusammenfassung von Forschungsartikeln über 1q21.1 Deletion.
Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.
Die verfügbaren Informationen über die 1q21.1 De letion sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.
Vollständige Versionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach Artikeln über die Deletion 1q21.1 finden Sie hier.

  • Klinischer Phänotyp der rezidivierenden 1q21.1 Kopienzahlvariante Original-Forschungsartikel von Bernier R. et al.
    (2016).
    Lesen Sie den Artikel hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
    Lesen Sie die Berichterstattung über diesen Artikel hier.
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Forschungsmöglichkeiten


Simons Searchlight
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Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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1q21.1-Deletion
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