1q21.1 Deletie

De informatie voor deze samenvatting van 1q21.1 deletiesyndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige 1q21.1 deletie Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over 1q21.1 deletie, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met 1q21.1 deletie of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.


1q21.1 deletiesyndroom
 wordt ook wel 1q21.1 microdeletie syndroom. Voor deze webpagina gebruiken we de naam
1q21.1 deletie syndroom
 om het brede scala aan varianten aan te duiden die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over jouw genetische gemeenschap. Het laat de kracht van uw bijdragen zien en hoe deze gegevens het onderzoek vooruit helpen.

Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om in toekomstige verslagen te worden opgenomen!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is het 1q21.1 deletiesyndroom?

Het 1q21.1 deletiesyndroom treedt op wanneer iemand een stukje van chromosoom 1 mist, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten.

Sleutelrol

De 1q21.1 deletieregio speelt een rol in de ontwikkeling van de hersenen.

Symptomen

Omdat de 1q21.1 deletieregio belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van de hersenen, hebben veel mensen met het 1q21.1 deletiesyndroom:

  • Lage spierspanning
  • Algehele ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Klein hoofd
  • Slechte groei
  • Gedragsproblemen zoals agressie
  • Aandachtstekortstoornis of ADHD
  • Slaapproblemen
  • Autisme
  • Aanvallen
  • Problemen met het gezichtsvermogen, zoals strabisme (schele ogen) of nystagmus (herhaalde ongecontroleerde oogbewegingen)
  • Gehoorverlies
  • Gewrichtsslapte
  • Milde maar aspecifieke dysmorfe gelaatstrekken

Hoeveel mensen hebben het 1q21.1 deletiesyndroom?

Vanaf 2024 zijn er ten minste 102 mensen met het 1q21.1 deletiesyndroom geïdentificeerd in medisch onderzoek. Het eerste geval werd in 2008 gevonden. Er zijn waarschijnlijk veel meer ongediagnosticeerde mensen die het syndroom hebben.

Leer meer over 1q21.1 Deletie en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder.

+

Ondersteunende bronnen

+

Genetische informatie

Welke genen zijn betrokken bij typische (klasse 1) 1q21.1 deleties en duplicaties? In de “typische” 1q21.1 deletie of duplicatie zijn er ongeveer 20 genen die ontbreken (verwijderd) of extra zijn (gedupliceerd). Sommige zijn helemaal niet onderzocht en zijn weggelaten uit de samenvatting. Deze genen die beginnen met “NBPF” zijn gevonden bij kinderen met kenmerken als macrocefalie, autisme, schizofrenie, verstandelijke beperking, aangeboren hartaandoeningen, neuroblastoom en problemen met de nieren en urinewegen. Deze genfamilie bevat veel pseudogenen (zie definitie hieronder).

  • PRKAB2 – Belangrijk voor de regulering van de energiehuishouding in cellen (speelt een rol bij de aanmaak van vetzuren en cholesterol voor cellen)
  • FMO5 – Het ontbreken van twee kopieën van dit gen wordt in verband gebracht met een aandoening die ‘trimethylaminurie’ wordt genoemd en die een ongewone geur veroorzaakt.
  • GJA8 – Belangrijk voor de groei van specifieke cellen in het oog, de zogenaamde „lensvezelcellen“. Als er kopieën van dit gen ontbreken (deleties), kan dit leiden tot een verhoogd risico op staar.
  • CHD1L – Speelt een belangrijke rol bij de hermodellering van chromatine (dit is als het ware het werk ‘achter de schermen’ waarbij het DNA wordt voorbereid voor gebruik, aflezing of kopieerprocessen).
  • BCL9 – De functie van dit gen is onbekend wanneer het bij een persoon ontbreekt of verdubbeld is. Er zijn afwijkingen in dit gen aangetroffen bij patiënten met acute lymfoblastische leukemie van het B-celtype. Aangenomen wordt dat de afwijkingen in dit gen optreden in de kankercellen van een persoon (die genetisch meestal verschillen van de cellen in de rest van het lichaam). Wij denken niet dat mensen met deleties of duplicaties van dit gen een verhoogd risico op leukemie lopen.

Wat is een pseudogeen? Pseudogenen worden verondersteld inactieve genen te zijn. (“Pseudo” betekent “nep” in het Latijn.) Ze lijken op normale genen, maar zijn niet functioneel. De informatie of “genetische sequentie” van een pseudogeen lijkt vaak op een ander gen dat een taak heeft in het lichaam. Pseudogenen ontstaan door kopieerfouten die in het verleden zijn gemaakt. Het zijn eigenlijk kopieën van andere functionerende genen, die heel lang geleden in iemands DNA zijn opgenomen, maar nu geen functie meer hebben. Pseudogenen worden beschouwd als “niet-coderend” DNA.

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Hieronder hebben we onderzoeksartikelen over de 1q21.1-deletie voor u samengevat. We hopen dat u deze informatie nuttig vindt. De beschikbare informatie over de 1q21.1-deletie is beperkt, en zowel gezinnen als artsen hebben dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer te weten komen over kinderen met een verandering in dit gen, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). De database bevat zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een zoekresultaat op PubMed naar artikelen over de 1q21.1-deletie vindt u hier.

  • Klinisch fenotype van de terugkerende 1q21.1 kopie-aantal variant Oorspronkelijk onderzoeksartikel door Bernier R. et al. (2016). Lees het artikel hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier. Lees de berichtgeving over het artikel hier.
+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Searchlight Help het Simons Searchlight-team meer te weten te komen over de 1q21.1-deletie door deel te nemen aan ons onderzoek. Hier kunt u meer informatie vinden over het project en u aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

Verhalen van families met een 1q21.1-deletie:

Klik hier om het verhaal van je familie te delen.

+

Eerdere kwartaalverslagen