Cecilia’s verhaal

Door: Sarah, Ouder van Cecilia, een 11 maanden oude met een 1q21.1 Deletie

“Elk kind is anders en hoewel ze overeenkomsten kunnen hebben, is het echt iets unieks.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Onze kinderen houden zoveel van elkaar. Hun relatie is zo’n zegen. Natuurlijk zijn de oudere broers en zussen heel typisch en irriteren ze elkaar graag, maar ze kunnen niet zonder elkaar. Onze dochter met de bekende 1q21.1 deletie is dol op haar oudere broers en zussen. Ze is erg gevoelig voor geluiden en visuele prikkels en heeft al veel angsten, maar haar grote broer kan hard in haar gezicht zijn en ze is absoluut dol op hem. Vroeger blafte de hond en werd ze gek, maar haar grote broer kon brullen als een leeuw en zij moest lachen. Alle drie onze kinderen hebben hun eigen specifieke uitdagingen op sociaal/emotioneel/gedragsmatig/medisch gebied, maar ze houden allemaal van elkaar alsof er niets anders is.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

We gaan naar parken, meestal parken met weinig mensen om ziektekiemen te vermijden, spelen thuis buiten, spelen videospelletjes met de oudere kinderen, wandelen, springen op de trampoline van de buren met de grote kinderen, maken kampvuren en kijken naar de sterren, lezen boeken en kamperen in onze camper.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

We zijn door verschillende stadia van ontbering gegaan. Onze oudste zoon was een verbazingwekkend gelukkige baby ondanks sensorische problemen, maar op een dag werd hij wakker als een kind met een veelheid aan gedragsproblemen die ons volledig isoleerden. Hij had ook een grote operatie om problemen met zijn darmen te corrigeren en een tijdje sondevoeding. Toen werd onze middelste dochter geboren met ernstige pancreasinsufficiëntie en we moesten constant naar afspraken reizen en wanhopig proberen uit te vinden hoe we haar aan het eten konden krijgen. Toen dat eenmaal stabieler was, werd onze jongste geboren en zij is onze eerste met hypotonie, hyperflexibiliteit, grove motorische achterstand en nog ernstigere GI-problemen. Ze was FTT en boog en braakte de eerste 7 maanden van haar leven. Toen kreeg ze een fundoplicatie en Gtube en de Gtube was een complete mislukking. Ze kan helemaal niets in haar maag verdragen, dus nu krijgt ze 24 uur per dag alleen J-voedingen via GJ, omdat we haar snelheid ook niet kunnen verhogen. Een maanden- en wekenlang verblijf in het ziekenhuis is onze grootste uitdaging, maar ook het elke week in evenwicht houden van de therapieën en afspraken tussen alle drie de kinderen is ongelooflijk moeilijk. Ook onze jongste met de genetische verandering is met 11 maanden al heel bang voor dingen zoals bepaalde knuffeldieren of dingen die trillen.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Zo veel. Ze is een absolute vreugde en een sociale vlinder zolang ze in mijn armen is. Ze houdt zoveel van Sesamstraat en het kalmeert haar terwijl ze probeert mee te dansen. Haar glimlach is GROOT en absoluut prachtig. Elk van haar verschillende gelaatstrekken maakt haar zo, zo schattig. Ze geeft de beste knuffels en kusjes en houdt van lachen. Er zijn elke dag zoveel dingen aan haar die me doen glimlachen en mijn hart doen overlopen.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

De hoop om anderen te helpen om op een dag niet zoveel te hoeven doorstaan of zelfs voor de kinderen van onze kinderen om hoop te hebben op hun eigen kinderen die misschien niet te maken krijgen met de gevolgen van deze genetische verandering.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Anderen laten leren hoe ze kunnen helpen en omgaan met kinderen die beïnvloed zijn door deze genveranderingen is zo’n positief iets, want zelfs ik was niet zo blootgesteld aan kinderen met extra behoeften toen ik jonger was, maar nu kunnen ze dat wel zijn en in plaats van bang te zijn, kunnen we het omarmen en elkaar helpen.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Er is een grote variatie in symptomen en sterke en zwakke punten voor elk kind.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Elk kind is anders en hoewel ze overeenkomsten kunnen hebben, is het echt uniek. Doe het van dag tot dag en als er zich iets nieuws voordoet, haal dan adem en vraag rond aan andere ouders en therapeuten om een goede oplossing te vinden die werkt voor je kind. Onthoud dat niet alles hetzelfde is. Probeer niet de “wat als’s” op je te nemen. Begrijp wat er kan komen, maar zie elke dag tegemoet met wat je ervaart en maak je geen zorgen over wat er morgen kan komen.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Kunnen we verwachten dat ze relatief stabiel blijft en het soort vooruitgang boekt dat ze nu boekt, of zullen er stagnaties optreden in de vooruitgang en zullen haar symptomen met de tijd toenemen?

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Je bent niet alleen.