L’histoire de Cecilia

Par : Sarah, parent de Cecilia, une enfant de 11 mois atteinte d’une délétion 1q21.1

“Chaque enfant est différent, et même s’ils ont des similitudes, c’est vraiment une chose unique.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Nos enfants s’aiment tellement. Leur relation est une telle bénédiction. Bien sûr, les frères et sœurs aînés sont très typés et aiment s’exaspérer les uns les autres, mais ils ne peuvent pas survivre l’un sans l’autre. Notre fille atteinte de la délétion 1q21.1 adore ses frères et sœurs plus âgés. Elle est très sensible aux sons et aux stimuli visuels et a déjà beaucoup de craintes, mais son grand frère peut être très bruyant et elle l’adore. Avant, le chien aboyait et elle perdait la tête, mais son grand frère pouvait rugir comme un lion et elle riait. Nos trois enfants ont chacun leurs propres difficultés dans les domaines social, émotionnel, comportemental et médical, mais ils s’aiment tous comme si de rien n’était.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous allons dans des parcs, généralement des parcs peu fréquentés pour éviter les germes, nous jouons dehors à la maison, nous jouons à des jeux vidéo avec les plus grands, nous nous promenons, nous sautons sur le trampoline de nos voisins avec les plus grands, nous faisons des feux de camp et nous observons les étoiles, nous lisons des livres et nous campons dans notre camping-car.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Nous sommes passés par différents stades de difficultés. Notre fils aîné était un bébé incroyablement heureux malgré ses problèmes sensoriels, mais un jour il s’est réveillé comme un enfant avec une multitude de problèmes de comportement qui nous ont complètement isolés. Il a également subi une énorme intervention chirurgicale pour corriger des problèmes gastro-intestinaux et a été nourri par sonde pendant un certain temps. Ensuite, notre deuxième fille est née et a souffert d’une grave insuffisance pancréatique. Nous devions constamment nous rendre à des rendez-vous et nous essayions désespérément de trouver un moyen de la faire manger. Une fois la situation stabilisée, notre petite dernière est née et c’est la première à souffrir d’hypotonie, d’hyperflexibilité, de retards de motricité globale et de problèmes gastro-intestinaux encore plus graves. Elle était FTT, et s’est tordue et a vomi pendant les 7 premiers mois de sa vie. Elle a ensuite subi une fundoplication et un Gtube, mais le Gtube a été un échec total. Elle ne tolère rien du tout dans son estomac et n’est donc nourrie qu’en J par GJ 24 heures sur 24, car nous ne pouvons pas non plus augmenter son débit. Les séjours à l’hôpital pendant des mois et des semaines sont notre plus grand défi, mais il est aussi incroyablement difficile d’équilibrer les thérapies et les rendez-vous entre les trois enfants chaque semaine. Par ailleurs, notre plus jeune enfant, qui a subi un changement génétique, a déjà, à 11 mois, des peurs très intenses de certains animaux en peluche ou d’objets qui vibrent.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Beaucoup. Elle est une joie absolue et un papillon social tant qu’elle est dans mes bras. Elle aime tellement Sesame Street et cela la calme et l’apaise lorsqu’elle essaie de danser. Son sourire est ENORME et absolument magnifique. Chacune de ses caractéristiques faciales distinctes la rend si, si adorable. Elle fait les meilleurs câlins et baisers et adore rire. Chaque jour, il y a tant de choses à son sujet qui me font sourire et qui font déborder mon cœur.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

L’espoir d’aider d’autres personnes à ne pas avoir à traverser une telle épreuve un jour, ou même d’offrir aux enfants de nos enfants l’espoir d’avoir leurs propres enfants qui n’auront peut-être pas à faire face aux effets de ce changement génétique.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Permettre aux autres d’apprendre comment aider, interagir et faire face aux enfants affectés par ces changements génétiques est une chose très positive, car même moi, je n’ai pas été exposée à des enfants ayant des besoins supplémentaires lorsque j’étais plus jeune, mais maintenant ils peuvent l’être et au lieu d’avoir peur, nous pouvons l’accepter et nous aider les uns les autres.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Les symptômes, les forces et les faiblesses varient considérablement d’un enfant à l’autre.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Chaque enfant est différent, et même s’ils ont des points communs, ils sont vraiment uniques. Prenez les choses au jour le jour et lorsque quelque chose de nouveau se présente, respirez et demandez à d’autres parents et thérapeutes de trouver une bonne solution qui convienne à votre enfant. N’oubliez pas qu’il n’y a pas de taille unique. N’essayez pas de prendre en charge les “questions-réponses”. Comprenez ce qui pourrait arriver, mais affrontez chaque jour ce que vous vivez, sans vous soucier de ce qui pourrait arriver demain.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Peut-on s’attendre à ce qu’elle reste relativement stable en progressant comme elle le fait actuellement, ou y aura-t-il des ralentissements dans la progression et ses symptômes augmenteront-ils au fil du temps ?

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Vous n’êtes pas seul.