A história de Cecilia

Por: Sarah, mãe de Cecilia, uma menina de 11 meses com deleção 1q21.1

“Cada criança é diferente e, embora possam ter semelhanças, é realmente uma coisa única.”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Nossos filhos se amam muito. O relacionamento entre eles é uma grande bênção. É claro que os irmãos mais velhos são muito típicos e gostam de se irritar uns com os outros, mas não conseguem sobreviver um sem o outro. Nossa filha com a conhecida deleção 1q21.1 adora seus irmãos mais velhos. Ela é muito sensível a sons e estímulos visuais e já tem muitos medos, mas seu irmão mais velho pode fazer barulho na cara dela e ela o adora. Antes, o cachorro latia e ela perdia a cabeça, mas seu irmão mais velho rugia como um leão e ela ria. Todos os nossos três filhos têm seus próprios desafios específicos nas áreas social/emocional/comportamental/médica, mas todos se amam como se nada fosse diferente.

O que sua família faz para se divertir?

Vamos a parques, geralmente parques com poucas pessoas para evitar germes, brincamos ao ar livre em casa, jogamos videogame com as crianças mais velhas, fazemos caminhadas, pulamos no trampolim do vizinho com as crianças maiores, fazemos fogueiras e olhamos as estrelas, lemos livros e acampamos em nosso trailer.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

Passamos por vários estágios de dificuldades. Nosso filho mais velho era um bebê incrivelmente feliz, apesar dos problemas sensoriais, mas um dia acordou como uma criança com uma infinidade de problemas de comportamento que nos isolaram completamente. Ele também passou por uma grande cirurgia para corrigir problemas gastrointestinais e por uma sonda de alimentação por algum tempo. Depois, nossa filha do meio nasceu e tinha insuficiência pancreática grave, e estávamos sempre viajando para consultas e tentando desesperadamente descobrir como fazer com que ela pudesse se alimentar. Depois que isso ficou mais estável, nossa caçula nasceu e é a primeira que tem hipotonia, hiperflexibilidade, atrasos motores grosseiros e problemas gastrointestinais ainda mais graves. Ela era FTT, arqueava e vomitava nos primeiros sete meses de vida. Depois, ela fez uma fundoplicatura e um Gtube, e o Gtube foi um fracasso total. Ela não tolera nada em seu estômago, então agora ela é alimentada apenas com J feeds via GJ 24 horas por dia, já que também não podemos aumentar sua taxa. As internações hospitalares por meses e semanas são o nosso maior desafio, mas também é incrivelmente difícil equilibrar as terapias e consultas semanais entre os três filhos. Além disso, nosso filho mais novo com a mudança genética tem um medo muito intenso, já aos 11 meses, de coisas como certos bichos de pelúcia ou coisas que vibram.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Muito. Ela é uma alegria absoluta e uma borboleta social, desde que esteja em meus braços. Ela adora muito a Vila Sésamo e isso a acalma e a tranquiliza enquanto ela tenta dançar. Seu sorriso é ENORME e absolutamente lindo. Cada uma de suas características faciais distintas a torna tão, tão adorável. Ela dá os melhores abraços e beijos e adora rir. Há tantas coisas sobre ela todos os dias que me fazem sorrir e meu coração transbordar.

O que o motiva a participar de pesquisas?

A esperança de ajudar outras pessoas a não terem que passar por tantas dificuldades algum dia ou até mesmo para que os filhos de nossos filhos tenham a esperança de ter seus próprios filhos que talvez não tenham que lidar com os efeitos dessa mudança genética.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Permitir que outras pessoas aprendam a ajudar, interagir e lidar com crianças afetadas por essas alterações genéticas é algo muito positivo, porque nem eu estava tão exposta a crianças com necessidades extras quando era mais jovem, mas agora elas podem estar e, em vez de ter medo, podemos abraçar isso e ajudar uns aos outros.

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Há uma grande variação de sintomas, pontos fortes e fracos para cada criança.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Cada criança é diferente e, embora possam ter semelhanças, é realmente uma coisa única. Encare um dia de cada vez e, quando surgir algo novo, respire e pergunte a outros pais e terapeutas para encontrar uma boa solução que funcione para seu filho. Lembre-se de que não há um tamanho único para todos. Não tente assumir os “e se”. Entenda o que pode acontecer, mas enfrente cada dia com o que está vivenciando, sem se preocupar com o que pode acontecer amanhã.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Podemos esperar que ela permaneça relativamente estável, fazendo o tipo de progresso que está fazendo, ou haverá interrupções no progresso e os sintomas aumentarão com o tempo?

Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?

Você não está sozinho.