Deleção 1q21.1

As informações para este resumo da Síndrome de deleção 1q21.1 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a deleção 1q21.1, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados à deleção 1q21.1 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome de deleção 1q21.1 também é chamada de síndrome de microdeleção 1q21.1. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome de deleção 1q21.1 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

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O que é a síndrome de deleção 1q21.1?

A síndrome de deleção 1q21.1 ocorre quando alguém não tem um pedaço do cromossomo 1, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes.

Função-chave

A região de deleção 1q21.1 desempenha um papel no desenvolvimento do cérebro.

Sintomas

Como a região de deleção 1q21.1 é importante para o desenvolvimento e a função do cérebro, muitas pessoas que têm a síndrome de deleção 1q21.1 têm:

  • Tônus muscular baixo
  • Atraso global no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Tamanho pequeno da cabeça
  • Crescimento ruim
  • Problemas de comportamento, como agressividade
  • Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade, ou TDAH
  • Problemas de sono
  • Autismo
  • Convulsões
  • Problemas de visão, como estrabismo (olhos cruzados) ou nistagmo (movimento repetitivo e descontrolado dos olhos)
  • Perda auditiva
  • Frouxidão articular
  • Características faciais dismórficas leves, mas inespecíficas

Quantas pessoas têm a síndrome de deleção 1q21.1?

Até 2024, pelo menos 102 pessoas com a síndrome da deleção 1q21.1 foram identificadas em pesquisas médicas. O primeiro caso foi encontrado em 2008. É provável que existam muitas outras pessoas não diagnosticadas com a síndrome.

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Recursos de suporte

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Informações genéticas

Quais genes estão envolvidos nas deleções e duplicações típicas (Classe 1) da região 1q21.1? Na deleção ou duplicação “típica” de 1q21.1, existem cerca de 20 genes ausentes (deletados) ou extras (duplicados). Alguns deles não foram pesquisados ​​e, portanto, não foram incluídos neste resumo. Esses genes, que começam com “NBPF”, foram encontrados em crianças com características como macrocefalia, autismo, esquizofrenia, deficiência intelectual, cardiopatia congênita, neuroblastoma e problemas renais e do trato urinário. Essa família de genes contém muitos pseudogenes (veja a definição abaixo).

  • PRKAB2 – Importante para regular a energia nas células (envolvido na produção de ácidos graxos e colesterol para as células)
  • FMO5 – A ausência de duas cópias desse gene está associada a uma doença chamada “trimetilaminúria”, que causa um odor incomum.
  • GJA8 – É importante para o crescimento de células específicas do olho chamadas “células fibrosas do cristalino”. A falta de cópias desse gene (deleções) pode aumentar o risco de catarata.
  • CHD1L – É importante na remodelação da cromatina (é tipo um trabalho “nos bastidores” que prepara o DNA para ser usado, lido ou copiado).
  • BCL9 – Não se sabe qual é a função desse gene quando ele é deletado ou duplicado em uma pessoa. Já foram encontrados erros nesse gene em pacientes com leucemia linfoblástica aguda de células B. Acredita-se que as alterações nesse gene ocorram nas células cancerosas de uma pessoa (que geralmente são geneticamente diferentes das células do resto do corpo). Não achamos que as pessoas que têm deleções ou duplicações desse gene corram um risco maior de ter leucemia.

O que é um pseudogene? Acredita-se que os pseudogenes sejam genes inativos. (“Pseudo” significa “falso” em latim). Eles são semelhantes aos genes normais, mas não são funcionais. As informações ou a “sequência genética” de um pseudogene geralmente são semelhantes a outro gene que tem uma função no corpo. Os pseudogênios surgem devido a erros de cópia que ocorreram no passado. Na verdade, são cópias de outros genes funcionais, que foram incorporados ao DNA de uma pessoa há muito tempo, mas que não têm mais função. Os pseudogenes são considerados DNA “não-codificante”.

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

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Resumos de artigos de pesquisa

Abaixo, resumimos alguns artigos científicos sobre a deleção 1q21.1. Esperamos que essas informações sejam úteis pra você. As informações disponíveis sobre a deleção 1q21.1 são limitadas, e tanto as famílias quanto os médicos têm uma necessidade urgente de mais informações. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.

As versões completas dos artigos científicos publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados online do Instituto Nacional de Saúde (NIH) que é gratuito. Ele tem uma coleção de artigos de pesquisa tanto médicos quanto científicos. Podes fazer uma busca no PubMed por artigos sobre a deleção 1q21.1 aqui.

  • Clinical phenotype of the recurrent 1q21.1 copy-number variant Artigo de pesquisa original de Bernier R. et al. (2016). Leia o artigo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui. Leia a cobertura jornal ística do artigo aqui.
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Oportunidades de pesquisa

Simons Searchlight Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre a deleção 1q21.1 participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

Histórias de famílias com deleção 1q21.1:

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