1q21.1 Délétion

Vous trouverez ci-dessous un résumé de la délétion 1q21.1 observée dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes de la délétion 1q21.1

Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur la délétion 1q21.1, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés à la délétion 1q21.1 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

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Le dernier rapport Simons Searchlight comprend des informations actualisées sur votre communauté génétique et analyse les courbes de croissance basées sur l’enquête Vineland Adaptive Behavior Scales (Vineland-3). Ces données montrent les compétences à différents âges et aident les médecins et les chercheurs à comprendre comment ces compétences évoluent au fil du temps. Regardez notre courte vidéo pour mieux comprendre les graphiques.

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Qu’est-ce que le syndrome de délétion 1q21.1?

Les personnes atteintes du syndrome de délétion 1q21.1 peuvent présenter :

  • Retard de développement
  • Troubles du spectre autistique
  • Troubles de l’humeur et anxiété
  • Petite taille
  • La cataracte, ou une opacification du cristallin qui affecte la vision.
  • Problèmes cardiaques

Quelles sont les causes du syndrome de délétion 1q21.1?

Le syndrome de délétion 1q21.1 survient lorsqu’il manque à une personne un morceau du chromosome 1, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes.

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de délétion 1q21.1?

En 2020, les médecins avaient décrit quelques dizaines de personnes atteintes du syndrome de délétion 1q21.1. Le premier cas a été découvert en 2008. Il y a probablement beaucoup d’autres personnes non diagnostiquées qui sont atteintes de ce syndrome. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

Pour en savoir plus sur la délétion 1q21.1 et entrer en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight, consultez les ressources ci-dessous.

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Ressources de soutien

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Information génétique

Quels sont les gènes impliqués dans les délétions et duplications 1q21.1 typiques (classe 1) ? Dans une délétion ou une duplication 1q21.1“typique”, il y a environ 20 gènes manquants (supprimés) ou supplémentaires (dupliqués). Certaines n’ont fait l’objet d’aucune recherche et ont été omises dans le résumé. Ces gènes commençant par “NBPF” ont été découverts chez des enfants présentant des caractéristiques telles que la macrocéphalie, l’autisme, la schizophrénie, la déficience intellectuelle, la cardiopathie congénitale, le neuroblastome et des problèmes au niveau des reins et des voies urinaires. Cette famille de gènes contient de nombreux pseudogènes (voir définition ci-dessous).

  • PRKAB2 – Important pour la régulation de l’énergie dans les cellules (participe à la production d’acides gras et de cholestérol pour les cellules)
  • FMO5 – Deux copies manquantes de ce gène sont associées à une maladie appelée “Triméthylaminurie”, qui provoque une odeur inhabituelle.
  • GJA8 – Important pour la croissance de cellules spécifiques de l’œil appelées “cellules de fibres du cristallin”. Les copies manquantes de ce gène (délétions) peuvent augmenter le risque de cataracte.
  • CHD1L – Important dans le remodelage de la chromatine (il s’agit d’un travail “en coulisses” de préparation de l’ADN pour qu’il soit utilisé, lu ou copié).
  • BCL9 – La fonction de ce gène est inconnue lorsqu’il est supprimé ou dupliqué chez une personne. Des erreurs dans ce gène ont été trouvées chez des patients atteints de leucémie lymphoblastique aiguë à cellules B. On pense que les erreurs de ce gène se produisent dans les cellules cancéreuses d’une personne (qui sont généralement génétiquement différentes des cellules du reste du corps d’une personne). Nous ne pensons pas que les personnes qui ont des délétions ou des duplications de ce gène présentent un risque accru de leucémie.

Qu’est-ce qu’un pseudogène ? Les pseudogènes sont considérés comme des gènes inactifs. (“Pseudo” signifie “faux” en latin). Ils sont similaires aux gènes normaux, mais ne sont pas fonctionnels. L’information ou “séquence génétique” d’un pseudogène est souvent similaire à un autre gène qui a une fonction dans l’organisme. Les pseudogènes apparaissent à la suite d’erreurs de copie qui se sont produites dans le passé. Il s’agit en fait de copies d’autres gènes fonctionnels, qui ont été incorporés dans l’ADN d’une personne il y a très longtemps, mais qui n’ont plus d’utilité. Les pseudogènes sont considérés comme de l’ADN “non codant”.

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

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Résumés d’articles de recherche

Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur la délétion 1q21.1. Nous espérons que ces informations vous seront utiles. Les informations disponibles sur la délétion 1q21.1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur la délétion 1q21.1 peut être trouvée ici.

  • Phénotype clinique de la variante récurrente du nombre de copies 1q21.1 Article de recherche original de Bernier R. et al. (2016). Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici. Lire la couverture médiatique de l’article ici.
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Possibilités de recherche


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Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Histoires de
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