L’histoire de Sydney

Par : Kelly, parent de Sydney, un enfant de 5 ans atteint d’une délétion 1q21.1

“Trouvez un groupe de soutien ou une communauté si vous le pouvez. Il peut être difficile de trouver le bon, mais n’abandonnez pas.”

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

La relation entre frères et sœurs me semble semi-normale. Ils se battent, jouent et s’entendent. Mais mon enfant avec la suppression est agressif envers son frère.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous aimons aller au parc et regarder des films à la maison.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

La plus grande difficulté est de ne pas savoir ce qui va suivre. Nous obtenons de bons résultats pendant un certain temps, puis nous régressons. Nous essayons toujours de faire en sorte que notre enfant ait ce qu’il y a de mieux et qu’il reçoive ce dont il a besoin, et c’est épuisant.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Ses blagues, ses questions insolites et son esprit curieux. Elle a un bon caractère et est drôle et gentille.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Je souhaite en savoir plus sur la suppression et sur la manière d’aider ma fille. J’espère que notre participation à la recherche aidera notre fille ainsi que d’autres enfants et adultes qui ont cette délétion.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Je n’ai pas encore pris contact avec eux, mais j’ai l’intention de le faire.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Trouvez un groupe de soutien ou une communauté si vous le pouvez. Il peut être difficile de trouver le bon, mais n’abandonnez pas.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Que pouvons-nous faire maintenant pour la préparer à l’avenir ?

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Je me sens vraiment isolée des autres familles et j’aimerais tendre la main et partager mes expériences avec d’autres familles ayant des délétions.