La storia di Sydney

Da parte di: Kelly, genitore di Sydney, un bambino di 5 anni con una delezione 1q21.1

“Trovate un gruppo o una comunità di sostegno, se potete. Può essere difficile trovare quello giusto, ma non arrendetevi”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Il rapporto tra fratelli mi sembra semi normale. Litigano, giocano e vanno d’accordo. Ma la mia bambina con la cancellazione è aggressiva nei confronti del fratello.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Ci piace andare al parco e guardare film a casa.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

La difficoltà più grande è quella di non sapere cosa succederà dopo. Facciamo bene per un po’, poi regrediamo. Cerchiamo sempre di assicurarci che la nostra bambina abbia il meglio e riceva ciò di cui ha bisogno, e questo è estenuante.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Le sue battute, le sue domande stravaganti e la sua mente curiosa. Ha un buon calore ed è divertente e dolce.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Voglio saperne di più sulla cancellazione e su come aiutare mia figlia. Spero che la nostra partecipazione alla ricerca possa aiutare nostra figlia e altri bambini e adulti che hanno questa delezione.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Non ho ancora contattato nessuno, ma ho intenzione di farlo.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Trovate un gruppo o una comunità di sostegno, se potete. Può essere difficile trovare quello giusto, ma non arrendetevi.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Cosa possiamo fare ora per prepararla al futuro?

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Mi sento davvero isolata dalle altre famiglie e vorrei raggiungere e condividere le esperienze con altre famiglie con delezioni.