Sydneys Geschichte

von: Kelly, Elternteil von Sydney, einer 5-Jährigen mit einer 1q21.1-Deletion

“Suchen Sie sich eine Selbsthilfegruppe oder Gemeinschaft, wenn Sie können. Es kann schwierig sein, die richtige Gruppe zu finden, aber geben Sie nicht auf.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Die Beziehung zwischen den Geschwistern erscheint mir halbwegs normal. Sie streiten, sie spielen und verstehen sich. Aber mein Kind mit der Deletion ist aggressiv gegenüber seinem Bruder.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir gehen gerne in den Park und sehen uns zu Hause Filme an.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Die größte Schwierigkeit besteht darin, nicht zu wissen, was als Nächstes kommen wird. Eine Zeit lang geht es uns gut, dann geht es wieder zurück. Wir versuchen immer, dafür zu sorgen, dass unser Kind das Beste hat und das bekommt, was es braucht, und das ist anstrengend.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Ihre Witze, ihre schrulligen Fragen und ihr wissbegieriger Geist. Sie hat eine gute Ausstrahlung und ist lustig und süß.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Ich möchte mehr über die Löschung erfahren und wie ich meiner Tochter helfen kann. Ich hoffe, dass unsere Teilnahme an der Forschung unserer Tochter sowie anderen Kindern und Erwachsenen, die diese Deletion haben, helfen wird.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Ich habe mich noch nicht gemeldet, aber ich habe es vor.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Suchen Sie sich eine Selbsthilfegruppe oder Gemeinschaft, wenn Sie können. Es kann schwierig sein, das Richtige zu finden, aber geben Sie nicht auf.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Was können wir jetzt tun, um sie auf die Zukunft vorzubereiten?

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Ich fühle mich sehr isoliert von anderen Familien und würde gerne mit anderen Familien mit Deletionen in Kontakt treten und Erfahrungen austauschen.